jueves, 15 de noviembre de 2012

El síndrome del Cri du Chat


El síndrome del Cri du Chat (Maullido de gato) fue descrito por primera vez en el año 1963 por el Dr. Jerôme Lejeune. Se estima que tiene una prevalencia de 1 caso por cada 20.000-50.000 nacimientos. Principalmente afecta a las niñas y se han descrito casos dentro de todos los grupos raciales. Se caracteriza por un llanto que se asemeja al maullido de un gato y que se va modificando con el tiempo
El origen del síndrome se halla en una delección parcial del brazo corto del cromosoma 5, (Síndrome Cromosoma 5, Monosomía 5p). Se trataría de una anomalía estructural cromosómica caracterizada por la perdida de parte del material genético (delección). En una mayoría de los casos este defecto estructural se ha producido accidentalmente, durante el desarrollo del espermatozoide o de un óvulo, en el momento de la concepción, sin conocerse exactamente los procesos implicados. Los restantes casos se deben a que lo han heredado de los padres.
 
 
La correlación fenotipo-genotipo en los afectados resulta relevante para poder establecer un pronóstico y manejo adecuado principalmente en lo que se refiere al Retraso Mental y a la evolución del síndrome. En los casos en los que las micro-delecciones son terminales las alteraciones cognitivas pueden ser mínimas lo cual mejoraría considerablemente el pronóstico.

Diagnóstico

Si bien el diagnóstico se sospecha por el llanto persistente y característico del síndrome.


1)      Análisis cromosómico:

 El diagnóstico debe ser siempre médico. Aún en el caso de signos clínicos poco relevantes, el análisis cromosómico aportará los datos determinantes. Estas manifestaciones alteradas aparecen normalmente por primera vez en los afectados, aunque sí se han descrito casos de transmisión entre padres e hijos.

 
2)      Diagnóstico prenatal:
 
Tratar de obtener un diagnóstico mediante una ecografía es difícil. Se aconseja que los padres se informen sobre el síndrome, la posible transmisión del mismo y si hay antecedentes familiares; una vez conocida esta información se recomienda buscar asesoramiento genético y se les realiza a los padres un cariotipo con el fin de determinar si alguno de los padres puede transmitir el síndrome solo se puede confirmar por el análisis cromosómico.


El diagnostico prenatal mediante ecografía es difícil y es aconsejable que los padres se informen respecto al síndrome y su posible transmisión, si hay antecedentes en la familia. Teniendo en cuenta esta información, deben buscar asesoramiento genético y someterse a una prueba de cariotipo con el fin de determinar si alguno de ellos está en riesgo de transmitirlo, si bien, ya se ha apuntado que la transmisión hereditaria, en éste síndrome es de ocurrencia baja (aprox. 20/30% de los casos).

 
Características

En todos los casos el síndrome produce minusvalía psíquica o retraso mental y el impacto de esa anomalía dependerá de la magnitud de los fragmentos ausentes y/o afectados.

 
Las principales características generales, pueden concretarse en:

1.- Retraso en el desarrollo intrauterino y bajo peso al nacimiento
2.- Llanto de tono alto (similar al maullido de gato). Esta característica se pierde a medida que el niño crece.
3.- Estructura facial peculiar, redondeada, con frecuencia con mofletes prominentes ("cara de luna"). Paladar elevado.
4.- Microcefalia (cabeza pequeña).
5.- Ojos separados y dispuestos hacia abajo.
6.- Orejas de implantación baja.
7.- Pliegue epicántico
8.- Cuello corto.
9.- Escoliosis
10.- Bajo tono muscular. Hipotonia.
11.- Cardiopatía congénita
12.- Fracturas espontáneas/fragilidad ósea.
13.- Hernia inguinal
14.- Hiperlaxitud ligamentaria.
15.- Osificación anormal/ausente
16.- Miopia y atrofia óptica
17.- Manos pequeñas. Pies planos.
18.- Retraso Mental, pudiendo ser severo.
19.- Desarrollo lento o incompleto de las habilidades motoras.


Insistir en qué todas éstas características no tienen que estar presente en el síndrome, si bien, son habituales. La presencia o no de ellas y su magnitud dependerá del grado de afectación y la zona concreta donde se produce la delección o delecciones.

 
Evolución
 
El retraso evolutivo se hace evidente desde la etapa intrauterina . Posteriormente su desarrollo sigue siendo lento. La motricidad, el equilibrio y las capacidades intelectuales presentan un retraso significativo a medida que el niño o niña van creciendo.

De los 2 a los 5/6 años, los niños suelen mantener la cara redondeada y la nariz corta con una hipotonicidad general lo que determina que sean sumamente frágiles a la hora de andar, mantener el equilibrio o efectuar cualquier actividad que tenga implicaciones motoras. La boca puede estar abierta. La mandíbula, relativamente pequeña suele producir mal oclusión dental lo que dificulta el reflejo de morder y engullir la comida.

A lo largo del desarrollo suelen presentarse problemas respiratorios de oídos y también de la vista que necesitarán tratamiento por parte del especialista médico. Otro característica, señalada por muchos padres, es que no necesitan dormir mucho, incluso de muy pequeños.

Es importante volver a señalar que las metas evolutivas que puedan alcanzar los afectados por el síndrome vendrán condicionados por tres aspectos fundamentales:


1.- La magnitud de los daños estructurales en el brazo corto del Cromosoma 5 y de las zonas concretas afectadas. Ello nos marca un límite biológico en las metas a conseguir. Normalmente el nivel de retraso motriz va unido al nivel de funcionamiento cognitivo.

2.- De la atención precoz suministrada así como de la atención y/o enseñanza recibida por parte de profesionales especializados.

3.- De la respuesta del niño. Generalmente se asume que cuando el niño muestra interés por la interacción, curiosidad por el entorno, por el aprendizaje, son signos que hacen prever un mejor pronóstico y evolución.


Aproximadamente la mitad de los niños adquieren habilidades verbales suficientes para comunicarse, si bien muy pocos aprenderán habilidades de lecto-escritura, y si lo hacen será a un nivel muy básico.

A medida que se hacen mayores, los signos fenotípicos se hacen menos evidentes. Los niños establecen relaciones sociales con sus iguales, disfrutando en situaciones de juego pero con poco conocimiento o sentido del peligro y escasa capacidad de juicio racional.

Como aspectos positivos mencionar que pueden tener una excelente memoria para situaciones o personas de interés especial, así como un sentido del humor muy peculiar. Son buenos imitadores y pueden copiar modelos de otros niños. Actividades como montar a caballo, nadar, jugar a bolos, jugar con animales, etc..., suelen ser altamente gratificantes para ellos.

Cuando llega la pubertad aparecen los cambios típicos del desarrollo, voz grave, menstruación, etc...

En la vida adulta su estilo de vida variará en función del grado de funcionamiento autónomo, motor y cognitivo que ha asumido. Se están describiendo casos que tras un mal pronóstico evolutivo, el niño a conseguido, mediante ayudas familiares y profesionales, un nivel de rendimiento superior a lo previsto. Se hacen necesarios más estudios al respecto para poder concretar estos aspectos.

Referente a la expectativa de vida hay datos contradictorios. Los últimos estudios apuntan hacia los 50 años. Las complicaciones que se presentan a la edad más avanzada se deben a problemas cardiológicos y respiratorios.

 
El Comportamiento


Se han descrito ya conductas positivas de interés por la socialización, disfrute de ciertas tareas junto con un humor especial y muestras de cariño y afecto a sus allegados, sin embargo, hay otras conductas de tipo disruptivo, que pueden presentarse y ser susceptibles de tratamiento psicológico. A saber:

1.- Conductas disruptivas de arañar o morder a compañeros
2.- Conductas auto-lesivas, arañazos, golpes en la cabeza, mordiscos en los brazos.
3.- Miedo a determinados objetos
4.- Timidez ante situaciones nuevas o extraños con reacciones anómalas.
5.- Conductas desafiantes.

 

Orientaciones para la intervención


Como la mayoría de síndromes no tiene un tratamiento específico disponible. La intervención será multidisciplinar. Se necesitará la intervención de médicos (neurólogos, traumatólogos, oftalmólogos, etc...) para tratar los aspectos más orgánicos y psicólogos, fisioterapeutas, logopedas, psicomotricistas, asistente social, para los aspectos educativos y sociales.


Intervención con la familia:

  • Aceptación y comprensión del problema.
  • Actuación precoz una vez confirmado el diagnóstico.
  • Asumir el compromiso de buscar soluciones y tratamientos para los distintos síntomas.
  • Coordinación y complicidad con el equipo de profesionales trazando las diferentes metas desde una perspectiva realista y eficaz.

Tratamiento

 No existe tratamiento específico disponible para este síndrome, pero existen métodos de mejora de su calidad de vida


Y más importante la Revisiones Medicas e Intervención psicológica y educativa con el niño.

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