El Síndrome de Klinefelter

El síndrome de Klinefelter (abreviado normalmente como SK) o Síndrome 47 X-X-Y es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona, principalmente, hipogonadismo. Se basa en una alteración genética que se desarrolla por la separación incorrecta de los cromosomas homólogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque también puede darse en las primeras divisiones del cigoto.

Los seres humanos tienen 46 cromosomas. Los cromosomas contienen todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Los dos cromosomas sexuales determinan si uno se convierte en niño o en niña. Las mujeres normalmente tienen dos cromosomas sexuales XX, mientras que los hombres normalmente tienen un cromosoma X y un cromosoma Y.

El síndrome de Klinefelter es uno de un grupo de problemas de los cromosomas sexuales y ocurre en hombres que tienen al menos un cromosoma X extra. Por lo general, esto se presenta debido a un cromosoma X adicional. Esto se escribiría como XXY.

El síndrome de Klinefelter se presenta en aproximadamente uno de cada 500 a 1,000 varones recién nacidos. Las mujeres que resultan embarazadas después de los 35 años tienen una probabilidad ligeramente mayor de tener un niño con este síndrome que las mujeres más jóvenes.

Sintomas

•Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto, hombro igual al tamaño de la cadera)
•Agrandamiento anormal de las mamas (ginecomastia)
•Infertilidad
•Problemas sexuales
•Vello púbico, axilar y facial menor a la cantidad normal
•Testículos pequeños y firmes
•Estatura alta

Signos y Exámenes

El síndrome de Klinefelter primero se puede diagnosticar cuando un hombre va al médico a consultar debido a la infertilidad, ya que ésta el síntoma más común. Se pueden realizar los siguientes exámenes:

•Cariotipado

•Conteo de semen

Se harán exámenes de sangre para verificar los niveles hormonales incluyendo:

•Estradiol, un tipo de estrógeno

•Hormona foliculoestimulante
•Hormona luteinizante
•Testosterona

Caracteristicas

A continuación, se listan las caracteristicas más comunes en los varones XXY. No obstante, no todas ellas aparecen en un mismo individuo:

•  En edad temprana, cuando el varón es XXY es un bebé, suele presentar una musculatura menos desarrollada y fuerza reducida. Suelen gatear y comenzar a andar de forma más torpe y tardía que los demás niños.
• Talla elevada en la edad adulta. Suelen tener mayor estatura que sus padres y hermanos, y mayor altura en comparación con la altura media de un hombre. Se caracterizan por tener las extremedidades muy largas en relación al tamaño del cuerpo.
• Mayor propensión a padecer enfermedades autoinmunes, cáncer de pecho, alteraciones venarias, osteoporosis y algunas alteraciones dentarias.
• Mayor acumulación de grasa subcutánea y mayor tendencia al sobrepeso. Los varones XXY poseen un cuerpo más redondeado, en forma de pera, característico de la mujer. Esto se debe a que desarrollan caracteres femeninos, siendo uno de ellos el poseer caderas más anchas o acumular grasa en zonas características de la mujer.
• Dismorfia facial discreta.
• En ocasiones, criptorquidia, micropene, escroto hipoplásico o malformaciones en los genitales.
• Esterilidad por azoospermia.
• Ginecomastia uni o bilateral. Se caracteriza por el desarrollo de pechos en el hombre (tejido mamario agrandado).
• Escasez de vello en la cara y en todo el cuerpo. Es consecuencia directa de la baja concentración de testosterona.
• Vello pubiano disminuido, o siguiendo un claro patrón femenino.
• Gonadotrofinas elevadas en la pubertad.
• Disminución de la libido sexual en la edad adulta.
• Retraso en el área del lenguaje, lectura y comprensión. Los niños XXY por lo general aprenden a hablar mucho más tarde que los otros niños, y pueden tener ciertas dificultades para leer y escribir. Muchos de ellos suelen tener algún grado de dificultad con el lenguaje de por vida. Sin embargo, los varones XXY presentan un coeficiente intelectual normal.
• Lentitud, apatía.
• Trastornos emocionales, ansiedad, depresión, etc.
•  Falta de autoestima, debida en la mayoría de los casos a los caracteres femeninos perceptibles por el varón (ginecomastia, etc.).

Diagnostico

Ante la sospecha de un posible síndrome de Klinefelter, se procede a la realización de un cariotipo. Para ello, se toma una muestra de sangre, de la cual se separan los leucocitos o glóbulos blancos, se incuban y se hace un estudio de los cromosomas para detectar anomalías, como en este caso, la presencia de un cromosoma X extra.

 Otra forma de diagnosticar un Klinefelter de forma prenatal es por amniocentesis o por la muestra del villus coriónico (CVS).  Ambos son test en los que se extrae tejido del feto para examinar su ADN en busca de anomalías genéticas.

Tratamiento

 Afortunadamente, la mayor parte de estos síntomas se pueden tratar, de modo que el varón XXY pueda evitar los numerosos problemas psicológicos derivados de las características de un Klinefelter. Por ejemplo, con una cirugía se puede reducir el tamaño de los pechos. A su vez, una hormonoterapia de sustitución de la testosterona, comenzada desde la pubertad, puede promover el crecimiento de vello en la cara, así como un cuerpo más musculoso.

Otras manifestaciones más preocupantes en la edad adulta, como la infertilidad, permanecían sin solución. Sin embargo, en el año 2010 se habían registrado hasta 100 embarazos satisfactorios llevados a cabo por fecundación in vitro utilizando material espermático extraído quirúrgicamente de hombres XXY.

Se puede prescribir la terapia con testosterona que puede ayudar a:

•Promover el crecimiento de vello corporal

•Mejorar la apariencia de los músculos
•Mejorar la concentración
•Mejorar la autoestima y el estado de ánimo
•Mejorar la energía y el impulso sexual
•Mejorar la fuerza

"La mayoría de los hombres con este síndrome no son capaces de embarazar a una mujer; sin embargo, un especialista en infertilidad puede ayudarlos. Un médico especial llamado endocrinólogo también puede ser útil".

Algunas complicaciones

El agrandamiento de los dientes con un adelgazamiento de la superficie, denominado taurodontismo, es muy común en el síndrome de Klinefelter y se puede diagnosticar por medio de radiografías dentales.

Este síndrome también incrementa el riesgo de:

• Trastorno de hiperactividad y déficit de atención
• Trastornos autoinmunitarios como el lupus, la artritis reumatoidea y el síndrome de Sjögren
• Cáncer de mama en hombres
• Depresión
• Dificultades de aprendizaje, incluyendo dislexia, la cual afecta la lectura
• Un raro tipo de tumor llamado tumor de células germinativas extragonadales
• Enfermedad pulmonar
• Osteoporosis
• Venas varicosas

Solicite una cita con el médico si su hijo no desarrolla características sexuales secundarias en la pubertad. Esto incluye crecimiento de vello facial y engrosamiento de la voz.