El
síndrome del Cri du Chat (Maullido de
gato) fue descrito por primera vez en el año 1963 por el Dr. Jerôme Lejeune. Se estima que tiene una
prevalencia de 1 caso por cada 20.000-50.000 nacimientos. Principalmente afecta
a las niñas y se han descrito casos dentro de todos los grupos raciales. Se
caracteriza por un llanto que se asemeja al maullido de un gato y que se va
modificando con el tiempo
El origen del síndrome se
halla en una delección parcial del brazo corto del cromosoma 5, (Síndrome Cromosoma
5, Monosomía 5p). Se trataría de una anomalía estructural
cromosómica caracterizada por la perdida de parte del material genético
(delección). En una mayoría de los casos este defecto estructural se ha
producido accidentalmente, durante el desarrollo del espermatozoide o de un
óvulo, en el momento de la concepción, sin conocerse exactamente los procesos
implicados. Los restantes casos se deben a que lo han heredado de los padres.
La
correlación fenotipo-genotipo en los afectados resulta relevante para poder
establecer un pronóstico y manejo adecuado principalmente en lo que se refiere
al Retraso Mental y a la evolución del síndrome. En los casos en los que las
micro-delecciones son terminales las alteraciones cognitivas pueden ser mínimas
lo cual mejoraría considerablemente el pronóstico.
Diagnóstico
Si
bien el diagnóstico se sospecha por el llanto persistente y característico del
síndrome.
1) Análisis
cromosómico:
El diagnóstico debe ser siempre médico. Aún en
el caso de signos clínicos poco relevantes, el análisis cromosómico aportará
los datos determinantes. Estas manifestaciones alteradas aparecen normalmente
por primera vez en los afectados, aunque sí se han descrito casos de
transmisión entre padres e hijos.
2) Diagnóstico
prenatal:
Tratar de obtener un diagnóstico mediante una
ecografía es difícil. Se aconseja que los padres se informen sobre el síndrome,
la posible transmisión del mismo y si hay antecedentes familiares; una vez
conocida esta información se recomienda buscar asesoramiento genético y se les
realiza a los padres un cariotipo con el fin de determinar si alguno de los
padres puede transmitir el síndrome solo se puede confirmar por el análisis
cromosómico.
El
diagnostico prenatal mediante ecografía es difícil y es aconsejable que los
padres se informen respecto al síndrome y su posible transmisión, si hay
antecedentes en la familia. Teniendo en cuenta esta información, deben buscar
asesoramiento genético y someterse a una prueba de cariotipo con el fin de
determinar si alguno de ellos está en riesgo de transmitirlo, si bien, ya se ha
apuntado que la transmisión hereditaria, en éste síndrome es de ocurrencia baja
(aprox. 20/30% de los casos).
Características
En todos los casos el síndrome produce minusvalía psíquica o retraso mental y el impacto de esa anomalía dependerá de la magnitud de los fragmentos ausentes y/o afectados.
Las principales
características generales, pueden concretarse en:
1.-
Retraso en el desarrollo intrauterino y bajo peso al nacimiento
2.-
Llanto de tono alto (similar al maullido de gato). Esta característica se
pierde a medida que el niño crece.3.- Estructura facial peculiar, redondeada, con frecuencia con mofletes prominentes ("cara de luna"). Paladar elevado.
4.- Microcefalia (cabeza pequeña).
5.- Ojos separados y dispuestos hacia abajo.
6.- Orejas de implantación baja.
7.- Pliegue epicántico
8.- Cuello corto.
9.- Escoliosis
10.- Bajo tono muscular. Hipotonia.
11.- Cardiopatía congénita
12.- Fracturas espontáneas/fragilidad ósea.
13.- Hernia inguinal
14.- Hiperlaxitud ligamentaria.
15.- Osificación anormal/ausente
16.- Miopia y atrofia óptica
17.- Manos pequeñas. Pies planos.
18.- Retraso Mental, pudiendo ser severo.
19.- Desarrollo lento o incompleto de las habilidades motoras.
Insistir en qué todas éstas características no tienen que estar presente en el síndrome, si bien, son habituales. La presencia o no de ellas y su magnitud dependerá del grado de afectación y la zona concreta donde se produce la delección o delecciones.
Evolución
El
retraso evolutivo se hace evidente desde la etapa intrauterina . Posteriormente
su desarrollo sigue siendo lento. La motricidad, el equilibrio y las
capacidades intelectuales presentan un retraso significativo a medida que el
niño o niña van creciendo.
De
los 2 a los 5/6 años, los niños suelen mantener la cara redondeada y la nariz
corta con una hipotonicidad general lo que determina que sean sumamente
frágiles a la hora de andar, mantener el equilibrio o efectuar cualquier
actividad que tenga implicaciones motoras. La boca puede estar abierta. La
mandíbula, relativamente pequeña suele producir mal oclusión dental lo que
dificulta el reflejo de morder y engullir la comida.
A
lo largo del desarrollo suelen presentarse problemas respiratorios de oídos y
también de la vista que necesitarán tratamiento por parte del especialista
médico. Otro característica, señalada por muchos padres, es que no necesitan
dormir mucho, incluso de muy pequeños.
Es
importante volver a señalar que las metas evolutivas que puedan alcanzar los
afectados por el síndrome vendrán condicionados por tres aspectos
fundamentales:
1.- La magnitud de
los daños estructurales en el brazo corto del Cromosoma 5 y de
las zonas concretas afectadas. Ello nos marca un límite biológico en las metas
a conseguir. Normalmente el nivel de retraso motriz va unido al nivel de
funcionamiento cognitivo.
2.- De la atención
precoz suministrada
así como de la atención y/o enseñanza recibida por parte de profesionales
especializados.
3.- De la respuesta
del niño.
Generalmente se asume que cuando el niño muestra interés por la interacción,
curiosidad por el entorno, por el aprendizaje, son signos que hacen prever un
mejor pronóstico y evolución.
Aproximadamente
la mitad de los niños adquieren habilidades verbales suficientes para
comunicarse, si bien muy pocos aprenderán habilidades de lecto-escritura, y si
lo hacen será a un nivel muy básico.
A
medida que se hacen mayores, los signos fenotípicos se hacen menos evidentes.
Los niños establecen relaciones sociales con sus iguales, disfrutando en
situaciones de juego pero con poco conocimiento o sentido del peligro y escasa
capacidad de juicio racional.
Como
aspectos positivos mencionar que pueden tener una excelente memoria para
situaciones o personas de interés especial, así como un sentido del humor muy
peculiar. Son buenos imitadores y pueden copiar modelos de otros niños.
Actividades como montar a caballo, nadar, jugar a bolos, jugar con animales,
etc..., suelen ser altamente gratificantes para ellos.
Cuando
llega la pubertad aparecen los cambios típicos del desarrollo, voz grave,
menstruación, etc...
En
la vida adulta su estilo de vida variará en función del grado de funcionamiento
autónomo, motor y cognitivo que ha asumido. Se están describiendo casos que
tras un mal pronóstico evolutivo, el niño a conseguido, mediante ayudas
familiares y profesionales, un nivel de rendimiento superior a lo previsto. Se
hacen necesarios más estudios al respecto para poder concretar estos aspectos.
Referente
a la expectativa de vida hay datos contradictorios. Los últimos estudios
apuntan hacia los 50 años. Las complicaciones que se presentan a la edad más
avanzada se deben a problemas cardiológicos y respiratorios.
El Comportamiento
Se
han descrito ya conductas positivas de interés por la socialización, disfrute
de ciertas tareas junto con un humor especial y muestras de cariño y afecto a
sus allegados, sin embargo, hay otras conductas de tipo disruptivo, que pueden
presentarse y ser susceptibles de tratamiento psicológico. A saber:
1.-
Conductas disruptivas de arañar o morder a compañeros
2.-
Conductas auto-lesivas, arañazos, golpes en la cabeza, mordiscos en los brazos.3.- Miedo a determinados objetos
4.- Timidez ante situaciones nuevas o extraños con reacciones anómalas.
5.- Conductas desafiantes.
Orientaciones para la
intervención
Como
la mayoría de síndromes no tiene un tratamiento específico disponible. La
intervención será multidisciplinar. Se necesitará la intervención de médicos (neurólogos,
traumatólogos, oftalmólogos, etc...) para tratar los aspectos más orgánicos y
psicólogos, fisioterapeutas, logopedas, psicomotricistas, asistente social,
para los aspectos educativos y sociales.
Intervención con la
familia:
- Aceptación y comprensión del problema.
- Actuación precoz una vez confirmado el diagnóstico.
- Asumir el compromiso de buscar soluciones y tratamientos para los distintos síntomas.
- Coordinación y complicidad con el equipo de profesionales trazando las diferentes metas desde una perspectiva realista y eficaz.
Tratamiento
Y más importante la Revisiones
Medicas e Intervención psicológica y educativa con el niño.
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