El
síndrome del X frágil (SXF), también conocido como síndrome de Martin-Bell, es
un trastorno hereditario que ocasiona retraso mental, pudiendo ser éste desde
moderado a grave, y siendo la segunda causa genética del mismo, sólo superada
por el síndrome de Down. Se hereda ligado al cromosoma X lo que determina que
lo padecen los varones y lo transmiten las mujeres.
El
número de personas afectadas se sitúa alrededor de 1 de cada 1.200 varones y 1
de cada 2.000 mujeres, siendo "portadores", sin llegar a estar
afectados, 1 de cada 700 personas. Existen discrepancias con respecto a estas
cifras, sin embargo parece irrefutable el hecho de que el SXF es uno de los
trastornos genéticos más comunes en los humanos. Pese a ello, se calcula que
entre el 70 y el 80% de las personas afectadas no han sido correctamente
diagnosticadas.
El
origen del problema consiste en la expansión anómala (presencia de material
genético adicional) del trinucleotido CGG (Citosina-Guanina-Guanina) en el gen
FMR-1, localizado en la región Xq27.3. Esta expansión (junto con una
metilación), da lugar a la inactivación del gen, cuya proteína llamada FMRP, no
se sintetiza, dando lugar al SXF.
Los
varones afectados tienen la llamada "mutación completa" (más de 200
CGGs), este grupo constituyen los de mayor afectación.
Las
madres portadoras tienen lo que se denomina un "premutación" (de 50 a
200 CGGs), que es inestable y puede llegar a expandirse a "mutación
completa", al tener descendencia. La población normal o no afectada por el
SXF, tiene entre 5 y 50 CGGs.
No
existe, sin embargo, una correlación directa y proporcional entre la mutación o
premutación genética y el tipo de déficit que se va a desarrollar.
Síntomas
Los
problemas de comportamiento asociados con el síndrome del cromosoma X frágil
abarcan:
- Retraso
para gatear, caminar o voltearse
- Palmotear
o morderse las manos
- Comportamiento
hiperactivo o impulsivo
- Discapacidad
intelectual
- Retraso
en el habla y el lenguaje
- Tendencia
a evitar el contacto visual
Los
signos físicos pueden abarcar:
- Pies
llanos
- Articulaciones
flexibles y tono muscular bajo
- Tamaño
del cuerpo grande
- Orejas
o frente grandes con una mandíbula prominente
- Cara
larga
- Piel
suave
- Algunos
de estos problemas están presentes en el nacimiento, mientras que es posible
que otros no se presenten hasta después de la pubertad.
Es
posible que los miembros de la familia que tengan menos repeticiones o copias
en el gen FMR1 no presenten discapacidad intelectual, pero pueden tener otros
problemas. Las mujeres con cambios menos graves pueden tener menopausia
prematura o dificultad para quedar embarazadas. Tanto los hombres como las
mujeres pueden tener problemas con temblores y coordinación deficiente.
Diagnóstico
Cuando
un individuo con retraso mental o autismo presenta algunos de los rasgos
característicos de los mencionados con anterioridad, se sospecha que puede
estar afectado por el síndrome. Pero no basta con detectar síntomas somáticos y
retraso mental para dar un diagnóstico positivo del trastorno, sino que hay que
recurrir al diagnóstico genético para que este sea definitivo.
Actualmente
se efectúa un análisis directo del ADN pudiéndose detectar el tamaño de la
expansión y el número de CGGs, respectivamente (premutación y mutación). Ello
permite la diagnosis tanto en hombres como mujeres y en todo tipo de población
(individuos sanos, portadores y afectados) y por tanto un asesoramiento
genético de vital importancia.
La Importancia del
diagnóstico es doble:
- Permite detectar otros portadores en la familia y asesorarles genéticamente y
- Las personas afectadas pueden recibir una ayuda más específica a nivel: médico,
psicológico y educativo.
Características físicas
(Fenotipo)
Las
características principales de este síndrome, si bien individualmente no son
exclusivas de este trastorno, han de tenerse muy en cuenta en personas con
autismo, retraso mental o problemas con el aprendizaje. La posesión de varios
de estos rasgos y síntomas por parte de una persona puede hacer sospechar la
presencia del síndrome y debe optarse por realizar el diagnóstico oportuno. El
SXF, suele ir asociado a unas características físicas que pueden servir tan
sólo de orientación, ya que no siempre están presentes en todos los casos y con
igual magnitud, dependiendo del nivel de afectación.
Niño: Macrocefalia (mayor perímetro craneal).
Orejas grandes y/o separadas. Normalmente no suelen ser deformes pero sí pueden
presentan una hendidura en la parte superior del lóbulo. Cara alargada y
estrecha, paladar ojival (alargado y muy arqueado), mentón prominente. Laxitud
articular y pies planos.
Joven: La macrocefalia no suele ser tan evidente. La
cara continúa alargada y estrecha. Mandíbula inferior saliente, dientes
apelotonados. La laxitud articular es más relevante en las articulaciones de
los dedos produciéndose una hiperextensibilidad que se puede detectar al doblar
los dedos hacia atrás (se produce un ángulo de 90º o más).
Con
la llegada de la pubertad se constata el macroorquidismo (aumento del tamaño de
los testículos).
Adulto:
No se detecta la macrocefalia, continúan las orejas grandes y/o prominentes y
el paladar ojival. Continua la laxitud articular y aumenta en frecuencia el
macroorquidismo.
Problemas orgánicos y
evolutivos asociados
En
el SXF, existe una alteración en el tejido conectivo, lo que provoca la laxitud
articular antes mencionada, y favorece la otitis recurrente. Estas infecciones
pueden comenzar durante el primer año y persistir hasta los cinco.
Según
algunos estudios, más del 50% de los casos, padecen o han padecido problemas
crónicos de garganta, nariz y oído.
Con
frecuencia aparecen también problemas visuales. El de mayor incidencia es el
estrabismo seguido de los problemas refractivos (miopía y hipermetropía).
En
el SXF, se dan alteraciones en la actividad bioeléctrica del cerebro que pueden
generar convulsiones. La edad en la que pueden aparecer dichas convulsiones
oscilaría entre el período neonatal y los 14 años. Algunos estudios sitúan la
edad media en que los afectados pueden convulsionar sobre los 5 años.
Otra
área afectada es la del sueño. Dos son los problemas asociados al trastorno, el
insomnio y los ronquidos. La explicación hay que encontrarla en una disfunción
del hipotálamo que altera la producción de Melatonina, hormona responsable de
la regulación de los ciclos de vigilia-sueño. Las consecuencias son dificultad
para iniciar el sueño y/o despertarse a lo largo de la noche sin poder
conciliar el sueño de nuevo. Respecto a los ronquidos son consecuencia de la
hipotonía de la musculatura buco-faringea.
Un
trastorno relacionado y más preocupante son las apneas de sueño, en las que
existe una interrupción más o menos prolongada de la respiración y que deberían
someterse a control médico caso de producirse.
Finalmente
señalar la posible existencia de problemas cardiológicos asociados al SXF
(prolapso mitral).
A
nivel evolutivo se constata una retardo significativo en las adquisiciones
básicas del desarrollo. El niño SXF empezará la marcha autónoma o a emitir las
primeras palabras más tarde que la mayoría de los demás niños. En el caso de la
emisión de las primeras palabras con significado se situaría por encima de los
2,5 años (respecto al grupo general que sería de 1 año aproximadamente). En el
caso de las niñas no se produce tanto retardo (aprox. 1,8 años para las
primeras palabras con significado).
Perfil conductual y
cognitivo
Los
niños afectados por el SXF, muestran un patrón de conductas muy
características. Independientemente de su país de procedencia, cultura, nivel
económico, tipo familia, educación recibida, etc..., estos patrones se
mantienen comunes a pesar de que cada niño forjará una personalidad particular
a partir de sus propias experiencias. Hay que tener en cuenta, de nuevo, que el
nivel de afectación varía de un individuo a otro y, por tanto, la magnitud y
frecuencia de los rasgos característicos pueden variar sustancialmente. El
retraso mental, que es una de las características del síndrome, puede oscilar
entre leve o severo, dependiendo de la afectación:
En
el caso de producirse la mutación completa, el C.I.(Cociente Intelectual) se
situaría, según algunos estudios, sobre 40 (Retraso mental grave a moderado).
En el caso de mutación completa con metilación parcial el C.I=80-88 (el corte
para diagnosis de retraso mental se sitúa en un C.I.= 70 o inferior). Alrededor
del 10-15% de las personas SXF, no presentarían Retraso Mental.
A
nivel cognitivo parece ser que uno de los factores comunes es la dificultad en
la integración sensorial. El cerebro está constantemente procesando información
que le llega desde los diferentes sentidos (vista, oído, tacto, posturales,
etc...) y la población SXF tiene dificultad para organizar dicha información y
actuar sobre la misma de forma eficaz, emitiendo la respuesta pertinente. Si el
procesamiento viso-espacial no se realiza adecuadamente, no se tiene una
percepción real de las distancias y de las relaciones del propio cuerpo con el
espacio, provocando inseguridad e incluso ansiedad ante posibles caídas. Esta
es una de las causas por lo que, a menudo, son vistos como torpes a nivel
motriz y su rendimiento académico en procesos como la lectura o de orden
superior como el pensamiento, presentan alteraciones.
Algunos
estímulos intensos pueden provocar cierto desasosiego en el niño al no poder
ser procesados adecuadamente. El estímulo visual derivado de una mirada puede
resultar muy intenso y desagradable. Por este motivo el SXF, tiende a evitar el
contacto visual directo, sobre todo ante personas extrañas. En su entorno
natural con su familia el contacto visual puede ser bastante
"normal". Los ruidos, aglomeraciones de gente, o el exceso de
estímulos pueden provocar en el niño conductas reactivas, como aleteos de
manos, estereotipias, gritos o rabietas. Suelen ser tímidos pero a la vez
afables para quienes saben dedicarles el tiempo necesario. Son obstinados y
reacios a los cambios.
Otra
de las características más comunes es la presencia de la sintomatología del
T.D.A.H.(Trastorno Déficit Atención con Hiperactividad), si bien la
hiperactividad no está siempre presente. El déficit atencional puede ser
bastante acusado así como la impulsividad ante ciertas tareas.
Son
frecuentes también los cambios de humor, sobretodo en la etapa adolescente,
donde pueden aparecer o incrementarse las conductas de agresividad verbal o
físicas.
Estudios
efectuados con el cuestionario para padres C.B.C.L.(Achenbach y Edelbrock,
1991), que permite valorar varias escalas del funcionamiento conductual-social
del niño, concluyen que las escalas más afectadas serían las que corresponden a
la triada:
- Problemas
de Atención
- Problemas
Sociales
- Problemas
de Pensamiento
Los problemas de
conducta más frecuentes en el SXF pueden resumirse en las siguientes:
- Parece
actuar según un patrón de primero hacer y luego pensar (impulsividad).
- No
puede mantener por mucho tiempo la atención en algo concreto.
- Actúa
de forma muy inmadura para su edad.
- Es
vergonzoso y tímido
- Es
inquieto, se mueve constantemente.
- Demasiado
dependiente de los adultos.
- Se
enfada con facilidad.
- Presenta
episodios de rabietas. Dice palabrotas.
- Trabajo
escolar deficiente. Problemas con la pronunciación o el habla.
- Repite
ciertos actos una y otra vez.
- Teme
a ciertas situaciones, lugares o animales.
- Es
visto por sus compañeros como torpes e incordiador.
- Puede
presentar conductas de comer en exceso.
Evaluación e
intervención
Al
igual que ocurre con otros trastornos que afectan al desarrollo humano, la
intervención deberá ser multidisciplinaria. Se ha puesto de manifiesto el
historial de complicaciones médicas que pueden surgir a largo del ciclo vital,
siendo en primer lugar imprescindible el seguimiento pediátrico o médico.
Hemos
dicho también que el grado de afectación es muy variable, por lo que cualquier
intervención deberá pasar antes por una evaluación escrupulosa tanto a nivel
médico-neurológico como psicológica.
La
intervención deberá efectuarse a medida del individuo concreto. Tiene, por
tanto, que ser personalizada.
A
nivel psicológico y educativo sabemos de las discapacidades que presentan los
niños con SXF, sin embargo, tanto padres como educadores, están de acuerdo en
afirmar que estos niños poseen un potencial real sin explotar y unas aptitudes
que, debidamente educadas, pueden llevar al niño a un nivel de independencia
cotidiana e incluso a desarrollar, en lo posible, inquietudes vocacionales.
Las
pruebas típicas para el C.I. (WISC-R, etc...) deben utilizarse con cautela y,
en todo caso, deberían complementarse con otras ya que pueden presentar
resultados que no se ajusten a la evaluación cognoscitiva real del individuo.
Deberán evaluarse otras áreas como la psico-motricidad, la adquisición del
lenguaje, atención-concentración, y aspectos de su funcionamiento social.
A
nivel conductual, señalar que sus conductas no son caprichosas, sino que son
totalmente coherentes con su especial forma de integrar y percibir la
información del mundo exterior. Una evaluación detallada en este campo también
nos ayudará.
Pruebas y exámenes
Existen
muy pocos signos sobresalientes del síndrome del cromosoma X frágil en los
bebés. Algunos signos pueden abarcar:
- Perímetro
cefálico grande en los bebés
- Discapacidad
intelectual
- Testículos
de gran tamaño después del comienzo de la pubertad
- Diferencias
sutiles en características faciales
- En
las mujeres, la timidez excesiva puede ser el único signo del trastorno.
Con
una prueba genética se puede diagnosticar esta enfermedad.
Tratamiento
No
existe un tratamiento específico para el síndrome del cromosoma X frágil. En
lugar de esto, se ha desarrollado educación y entrenamiento para ayudar a los
niños afectados a desempeñarse en el nivel más alto posible.
Pronóstico
El
pronóstico del paciente depende del grado de discapacidad intelectual.
Posibles complicaciones
Las
complicaciones varían dependiendo del tipo y gravedad de los síntomas.
- Infecciones
recurrentes en los niños
- Trastorno
convulsivo
El
síndrome del cromosoma X frágil puede ser una causa de autismo o trastornos
conexos, aunque no todos los niños que lo padecen tienen estas afecciones.
Prevención
La
asesoría genética puede ser útil si usted tiene un antecedente familiar de este
síndrome y está planeando quedar en embarazo.
En resumen, los niños X
Frágil necesitarán apoyo en las siguientes áreas:
- Atención,
Hiperactividad e impulsividad.
- Aprendizaje
general.
- Habla
y Lenguaje
- Procesamiento
de la Información sensorial. Habilidades motoras
- Problemas
de comportamiento.
Para
combatir los problemas de atención y comportamiento se pueden utilizar técnicas
de autocontrol, reforzamiento, etc...Si los síntomas son muy severos suele
recurrirse al tratamiento farmacológico según prescripción médica (estimulantes
del S.N como el metilfenidato u otros) conjuntamente con la terapia de
modificación de conducta.
Como
parte de la intervención debe también enseñarse a los padres los diferentes
estrategias para regular las contingencias del entorno y modular, en lo
posible, las conductas deseadas en los niños (sistemas de economía de fichas,
principios reforzamiento, extinción, etc...).
El
habla y el lenguaje, requerirán la intervención de logopedas y educación
especial. Siendo necesaria la modificación del formato instructivo con un
diseño curricular a medida. Es importante, también, conocer algunos de los
aspectos positivos de su funcionamiento para ayudarnos en la confección de las
líneas de intervención concretas, a destacar.
- Buena
capacidad de imitación:
- Su
estilo de aprendizaje es global y simultáneo.
- Una
vez aprenden no olvidan. Buena memoria a largo plazo.
- Son
afable y cariñoso con aquellos que les dedican el tiempo necesario.
- Pueden
funcionar bien en el trabajo en pequeños grupos.
- Buena
memoria visual.
La
buena capacidad de imitación puede ser utilizada para el aprendizaje vicario
utilizando modelos adecuados para el niño. De esta forma, pueden trabajarse
aspectos del área social.
El
aprendizaje es básicamente simultáneo, ello implica que la información será
mejor integrada cuando se presente simultáneamente que de forma secuencial.
Tareas que requieren procesos secuenciales, como las matemáticas, son de
difícil, comprensión.
Cuando
se den instrucciones verbales, es necesario que sean frases cortas, simples y
sin ambigüedades.
Una
vez asumido el aprendizaje parece que permanece constante en la memoria y no se
producen olvidos significativos. La memoria a largo plazo es muy buena. El
problema es que el nuevo aprendizaje pase de la memoria a corto plazo a la de
largo plazo y que, durante este proceso, el exceso de señales llegue a
interferir en su consolidación.
Sus
relaciones sociales se ven también afectadas por la hipersensibilidad
sensorial, por ello suelen ser tímidos pero afables, rutinarios y obstinados a
las variaciones estimulares en un comportamiento casi autístico. Sin embargo,
serán cariñosos, llegando a establecer fuertes vínculos afectivos para aquellos
que tengan paciencia para esperar el tiempo que necesitan para asimilar e
integrar la nueva información.
El
trabajo de grupo, manejado con cautela y haciéndolo en cierto modo previsible
para el niño, puede aportar buenos resultados.
La
buena capacidad visual hace del uso de material gráfico un elemento
imprescindible en la intervención psicopedagógica. Este tipo de material
(fotos, dibujos, pictogramas, etc..), permanece en el tiempo y el espacio y es
asumido con mucha más facilidad. Además es una herramienta, haya o no lenguaje,
para que el niño estructure su tiempo y se comunique, ya sea para pedir o
expresar algo. Pueden efectuarse mediante secuencias de fotos o dibujos, por
ejemplo, actividades del colegio o de la vida diaria que ayuden al niño a
integrar hábitos de conducta diarios.
Finalmente
apuntar la importancia de la coordinación entre todas las personas y
profesionales que atiendan al niño (padres, profesores, psicólogos, médicos, etc...),
conociendo al niño y aprovechando aquellas cualidades que nos van a permitir
avanzar hacia las metas terapéuticas, a la vez que minimicemos las conductas no
deseadas.
Del Libro:
"Síndrome X Frágil, libro de
consulta para familias y profesionales"
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