El Fin de la Vida: La elección de Freud

El caso Vincent Lambert  cuestiona sobre el fin de la vida y aun más especialmente sobre el derecho a la eutanasia. Víctima de un accidente de tránsito en el 2008, Vincent Lambert, a sus 38 años, luego de haber pasado una fase de coma profundo, se encuentra ya desde el 2011 en un coma dicho "pauci-relacional”

También conocido como “estado mínimo de consciencia” un estado vegetativo crónico en el cual, él mueve los ojos, sin que sea posible saber si él comprende lo que se le dice. Su mujer, varios miembros de su familia y los médicos, luego de una decisión común, piden una interrupción definitiva de los cuidados médicos.

Los padres rechazan el pedido. Los abogados de los padres defienden el hecho que V. Lambert no está agonizante y que no está enfermo. Él es discapacitado.

Siguiendo esta lógica, la Ley Leonetti, que proscribe “la obstinación irracional” en cuanto a cuidados y a investigaciones cuando estos tienen como objeto o efecto el mantener la vida artificialmente, no se aplica. El tribunal administrativo de Châlons-en-Champagne se pronunció el 16 de enero, contra una decisión de eutanasia pasiva, éste, no acató la decisión de los médicos. Hay que recalcar un segundo punto de la Ley Leonetti: introduciendo el "el derecho a la sedación en fase final", sedación que puede tener por efecto secundario de abreviar o acortar la vida del enfermo, la ley autoriza al médico a calmar el dolor pese al riesgo de vida del paciente.

Si la Ley Leonetti ha marcado un avance con respecto a tomar en cuenta el último periodo de la vida, sus opositores, particularmente la Asociación por el derecho a morir con dignidad, le reprochan de haber rechazado la eutanasia, que ellos reivindican como un “derecho a una última libertad”

Pero la expresión “fin de la vida” no es evidente. Los pacientes que presentan estados vegetativos crónicos (EVC) ya no pueden expresar su voluntad y presentan una pérdida definitiva de la consciencia. Pero, ¿qué sabemos de la localización de la consciencia? Los neuro-cientificos están de acuerdo al decir que la consciencia “requiere sistemas cerebrales múltiples”. No existe una zona del cerebro totalmente aislada y estrictamente responsable de un solo tipo de actividad.

Aquellos pacientes en EVC a veces pueden vivir muchos años, sin que sepamos con certeza lo que ellos sienten. Todo el problema es que “el despertar” del sujeto en estado vegetativo es un hecho objetivo, mientras que la ausencia o la presencia de consciencia es de orden subjetivo, subraya Paula La Marne.

Los casos de esos pacientes en EVC, como el de V. Lambert, cuestionan la definición del fin de la vida y de la muerte. Los términos de suicidio asistido, de eutanasia y de sedación terminal necesitan igualmente ser definidos. A veces se habla de eutanasia activa cuando se toma la decisión de procurar la muerte y de eutanasia pasiva cuando la muerte ocurre, sin la intención de procurarla, como efecto secundario de un tratamiento sedativo. En contraste a ese deslizamiento semántico, del fin de la vida, se insiste sobre la necesidad de distinguir los términos de eutanasia y de sedación terminal.

Esta distinción se encuentra sobre una ínfima franja que separa la sedación en fase terminal y la eutanasia. Sin embargo, el paso de la autorización de la sedación en fase terminal con una fuerte probabilidad de muerte como consecuencia, a la legislación de la eutanasia, en el mismo contexto, marca un avance.

La elección de Freud

En este debate, persiste un caso absolutamente único para los psicoanalistas, el de Freud. El fin de la vida de Freud, en el otoño de 1939, en efecto, nos ilustra los cuestionamientos actuales sobre un fin de la vida medicalizado y digno; igualmente nos procura un esclarecimiento sobre la función que puede ocupar un médico en este último espacio de vida. El Dr, Schur acompaña a Freud los diez últimos años de su vida.

Freud sufrió durante dieciséisaños de un cáncer que comenzó a la altura de la mandíbula y del arco del paladar y que se extendió progresivamente a nivel local. Desde los primeros signos de la enfermedad, en 1923, Freud le pide a un colaborador cercano que lo ayude “a desaparecer de este mundo con decencia", si él estaba destinado a morir en el sufrimiento.

Él soportó treinta y tres intervenciones quirúrgicas entre 1923 y 1939, año de su muerte. Como secuela de su primera intervención, una extracción de los tejidos reduciría considerablemente la apertura de la boca y será responsable para siempre de dolores insoportables.

El mismo año, se procedió a una nueva intervención quirúrgica para una extracción masiva de la mandíbula superior y del paladar. Una prótesis enorme fue diseñada. Ella fue apodada «el monstruo» 9, tanto por los dolores que ella ocasionaba como por la incomodidad que infligía. En 1926, cuando Freud tiene casi 70 años, una patología cardiaca duplica la discapacidad ORL. El escribe a Marie Bonaparte: “Usted comprenderá que esta coyuntura-incapacidad de trabajo amenazante por causa de trastornos de la palabra y del oído acompañados de cansancio intelectual –yo pueda no estar disgustado por esta afectación cardiaca que me abre perspectivas para un fin, ni tan lejano, ni tan triste..”

Sin embargo, a pesar de los dolores y de los numerosos males que el aguanta, el no dejará de analizar, de descubrir y de transmitir hasta los últimos días de su vida. El 4 de Junio de 1938, muy debilitado por la edad y la enfermedad, deja Viena para ir a Londres, más para proteger su hija Anna que por el mismo. En una de sus últimas cartas a Marie Bonaparte, Freud escribe: “No estoy bien, mi malestar y las secuelas del tratamiento son la causa (…). Se ha intentado sumergirme en una atmosfera de optimismo diciéndome que el carcinoma está en regresión, que los síntomas reactivos son solo temporales. No me lo creo y no me gusta ser engañado”. Este hombre tan abierto al mundo, ahora, describe un universo reducido por el sufrimiento como “un pequeño islote de dolor en medio de un mar de indiferencia”. Muere, el 23 de Septiembre de 1939 en Londres, en libertad. En lo que concierne los últimos días de vida de Freud, se pueden leer las notas y reflexiones de Peter Gay y las paginas que le dedicó Jones. Este último cuenta que: El 21 de Septiembre de (1939), Freud le dice a su médico: “Mi querido Schur, se acuerda usted de nuestra primera conversación (10 años antes). Usted prometió ayudarme cuando yo ya no pueda más. Hoy en día, ya no es más que una tortura y eso ya no tiene sentido.” Schur lo tomó de la mano y le prometió procurarle el calmante adecuado.

Peter Gay, retomando los apuntes inéditos de Schur, constata que Freud le dijo a su médico: “Háblelo con ella”. Se refería a Anna. Y Freud continuó: “Si ella piensa que es justo, pues terminemos con esto”. Si Anna en un principio luchó contra esta idea, luego se resigna con el dolor del alma, precisa Schur.

En lo que concierne la sedación terminal, Peter Gay no duda en decir que Schur mintió en el reporte que publicó de la muerte de Freud. “Como lo indica claramente en una carta dirigida a Anna Freud el 19 de Marzo de 1954, el había consultado un jurista sobre la eutanasia” y por lo tanto, había falsificado la dosis de morfina administrada a Freud. Las últimas dosis de morfina eran altamente mortales para cualquiera. Es así que, concluye Peter Gay, “veo la muerte de Freud como el suicidio de un estoico, del cual Schur se hace cargo, porque Freud era demasiado débil para actuar por sí mismo, su médico fiel, que lo quería, con el consentimiento a regañadientes, de su hija, no menos fiel y que lo amaba aún más”.

El fin de la vida de Freud nos introduce en un debate actual sobre el fin de la vida: sedación terminal para unos, suicidio medicamente asistido para otros, rol de la familia, véase de la persona de confianza a través de la persona de su hija Anna, pero también órdenes anticipadas.

Referencias:

1El numero 63 de Letterina, boletín de la ACF Normandia, hará eco de esos debates.2 Clavreul L., «Caso Lambert: en el tribunal, los deseos del paciente y le ley Leonettien debate», Le Monde.fr|15.01.2014.3¿con dignidad, Jean-Claude Gansewitch Ed., 2013, Paris, 4ªen cubierta. 4 La Marne P.,«Muerte »,Diccionario del pensamiento médico, PUF, Paris, 2004, p. 755-757. 5 Ibid, p. 756 6 Aubry R., « Una sedación terminal no es una eutanasia!», Boletín de información de la Orden de Médicos,Número especial, Mayo-Junio 2013.7 Jones E., La vida y Obra de Sigmund Freud, T III, PUF, 1969, Paris, p. 102.8 Ibid, p. 103.9 Ibid, p. 108.10 Ibid, p. 138.11 Ibid, p. 279-280.12 Gay P., Una vida, T. II, Hachette, 1991, Paris, p. 489-490.13 Ibid, p. 490.

Five Pains that Point to Cancer

Pain is the body's warning system that alerts us that something is not right. Here are 5 pains that could suggest a serious illness is underway.

Doctors have a love-hate relationship with pain. It can be a precautionary friend or a debilitating foe. Pain can protect against injury by warning people to approach a hot burner, sharp knife or a steep step with caution. Or it can be an important diagnostic tool, a signal that an illness is underway. It can also give injuries time to heal. If you pull a muscle for instance, the body will remain guarded until the pain lessens. But pain can also linger on for months and years causing great suffering and disability, especially at the end of life.

Whatever the reason for pain, it should never be neglected because it speaks volumes. In particular, pain that lasts for more than two weeks, or intensifies over time, can signal something sinister is at work, such as cancer. Knowing what to pay attention to can convince you to go to the doctor sooner, when early diagnosis and treatment can do the most good.

About Cancer Pain

There are pain sensors practically everywhere in the body - in skin, muscles, bones and soft tissue. When a tumor is growing it can compress, irritate, block or destroy any tissue, tubes, ducts or blood vessels in the vicinity. Nearby nerves are stimulated and a flow of information travels along nerve pathways up to the brain where pain is perceived. The characteristics of cancer pain - whether it is dull, sharp, aching or burning - depend on the nerve pathway that is stimulated and how fast the signals are transmitted. Some messages take no time at all to arrive at pain centers in the brain, such as ones that cause you to flinch suddenly, while others throb and gnaw at a slower pace.

Cancer pain can correspond directly to the spot where the tumor is located, or a distance from the original source. The pain can occur as soon as the tumor begins growing, or long after treatments end.

The quality and quantity of cancer pain also depends on how much room there is for the tumor to expand. So if a tumor is hemmed in the brain, pain might be experienced sooner than tumors in the belly, where it has more space to grow and spread.

Not all cancers cause pain, and the absence of pain doesn't rule out cancer. But pain is noteworthy, whether it is slight or strong.

Here are 5 pains that should never be ignored.

Chest Pain

The 2 lungs sitting on either side of the heart are flexible air sacs that expand and contract tirelessly with each breath. They take in oxygen-rich air essential for all processes in the body and releases carbon dioxide, the waste product produced by hard-working cells. Compromise their capacity and subtleness, the whole body suffers the effects. Tumors located in lungs make breathing difficult and painful. The cancer can also infiltrate the breathing tubes to cause wheezing.

Lung cancer is the leading cause of cancer-related deaths in both men and women. Although smoking greatly increases the risk, lung cancer can also occur in people who have never smoked, particularly women.

The Lung Cancer Tipoff: Pain in the chest, chronic cough, coughing up of blood, shortness of breath, wheezing, hoarseness and weight loss can be a sign of lung cancer.

Abdominal Pain

Pain in the abdomen can be caused by a number of illnesses including colon cancer, defined by tumors of the large intestines. When tumors invading the colon wall grow and expand, it can block off the thoroughfare that carries solid waste away. This is why people with colon cancer experience changes in bowel performance. Screening colonoscopy can visualize precancerous polyps that occupy the colon and doctors can remove them before they advance to cancer.

The Colon Cancer Tipoff: Abdominal pain, cramping, bloating, blood in stool, rectal bleeding and difficulty passing stool, change in stool consistency and weight loss can be a sign of colon cancer.

Pelvic Pain

The pelvic region contains some reproductive and urinary tract organs, such as the uterus, ovaries and bladder. Some women may be accustomed to pelvic pain, cramping and bloating as part of the normal menstrual cycle, but it can also point to cancer of the ovaries. One of the problems with ovarian cancer is that pain usually appears late in the disease because the ovaries on each side of the uterus have a spacious cavity to grow in, and painful symptoms only appear when the tumors enlarge. But research is revealing that many women with ovarian cancer do in fact experience symptoms.

The Ovarian Cancer Tipoff: Pelvic, abdominal or lower back pain, bladder pressure, changes in urinary bowel patterns, bloating, fullness and weight loss can be a sign of ovarian cancer.

Head Pain

While chronic headaches are debilitating, they are not usually caused by brain tumors. However there are some types of headaches that are particularly worrisome. The brain is contained in the skull, so when tumors invade there is no place for the brain to expand. The tumor impinges on the tissue and fluid inside of the brain is unable to drain naturally.

The Brain Cancer Tipoff: Chronic early morning headache, or one that wakes you from sleep, that is also associated with nausea, vomiting, changes in sensation, vision, speech or balance, can be a sign of a brain tumor.

Bone Pain

When we think of pain we usually focus our attention to soft tissue. But bone is tissue too and pain can be experienced here as well. Bone is comprised of a dense mineralized tissue and softer hollow called bone marrow, where stem cells are produced that eventually turn into mature platelets, white blood cells and red blood cells. Cancer can arise in bone or travel from another location in the body (metastasis). When cancer invades the dense matrix that makes bone hard, it weakens the structure and makes them more prone to fracture.

One type of blood cell cancer called multiple myeloma affects blood plasma cells, a type of cell involved in immunity. It causes tiny holes throughout bone that can weaken and fracture easily. As the cancerous cells become more abundant in the marrow, it crowds out healthy stem cells so they never have a chance to mature into healthy platelets, red blood cells and white blood cells.

The Multiple Myeloma Tipoff: Chronic bone pain, back pain, unexplained fractures, anemia, frequent infections, and fatigue can be a sign of multiple myeloma.

Reporting Pain to Your Doctor

The type of pain you experience can offer clues to its cause. Keep these factors in mind when describing your pain to your doctor.

• Where the pain is located
• When you first noticed the pain
• What precipitated the pain
• How long you have had the pain
• How long the pain lasts when it comes
• How often the pain occurs
• What you do or take that makes it worse
• What you do or take that makes it better
• What it feels like - stabbing, throbbing, stinging etc.
• What other symptoms you have
• What you think it is

El sindrome del X Frágil

El síndrome del X frágil (SXF), también conocido como síndrome de Martin-Bell, es un trastorno hereditario que ocasiona retraso mental, pudiendo ser éste desde moderado a grave, y siendo la segunda causa genética del mismo, sólo superada por el síndrome de Down. Se hereda ligado al cromosoma X lo que determina que lo padecen los varones y lo transmiten las mujeres.

El número de personas afectadas se sitúa alrededor de 1 de cada 1.200 varones y 1 de cada 2.000 mujeres, siendo "portadores", sin llegar a estar afectados, 1 de cada 700 personas. Existen discrepancias con respecto a estas cifras, sin embargo parece irrefutable el hecho de que el SXF es uno de los trastornos genéticos más comunes en los humanos. Pese a ello, se calcula que entre el 70 y el 80% de las personas afectadas no han sido correctamente diagnosticadas.

El origen del problema consiste en la expansión anómala (presencia de material genético adicional) del trinucleotido CGG (Citosina-Guanina-Guanina) en el gen FMR-1, localizado en la región Xq27.3. Esta expansión (junto con una metilación), da lugar a la inactivación del gen, cuya proteína llamada FMRP, no se sintetiza, dando lugar al SXF.

Los varones afectados tienen la llamada "mutación completa" (más de 200 CGGs), este grupo constituyen los de mayor afectación.

Las madres portadoras tienen lo que se denomina un "premutación" (de 50 a 200 CGGs), que es inestable y puede llegar a expandirse a "mutación completa", al tener descendencia. La población normal o no afectada por el SXF, tiene entre 5 y 50 CGGs.

No existe, sin embargo, una correlación directa y proporcional entre la mutación o premutación genética y el tipo de déficit que se va a desarrollar.

Síntomas

Los problemas de comportamiento asociados con el síndrome del cromosoma X frágil abarcan:

• Retraso para gatear, caminar o voltearse
• Palmotear o morderse las manos
• Comportamiento hiperactivo o impulsivo
• Discapacidad intelectual
• Retraso en el habla y el lenguaje
• Tendencia a evitar el contacto visual

Los signos físicos pueden abarcar:

• Pies llanos
• Articulaciones flexibles y tono muscular bajo
• Tamaño del cuerpo grande
• Orejas o frente grandes con una mandíbula prominente
• Cara larga
• Piel suave
• Algunos de estos problemas están presentes en el nacimiento, mientras que es posible que otros no se presenten hasta después de la pubertad.

Es posible que los miembros de la familia que tengan menos repeticiones o copias en el gen FMR1 no presenten discapacidad intelectual, pero pueden tener otros problemas. Las mujeres con cambios menos graves pueden tener menopausia prematura o dificultad para quedar embarazadas. Tanto los hombres como las mujeres pueden tener problemas con temblores y coordinación deficiente.

Diagnóstico

Cuando un individuo con retraso mental o autismo presenta algunos de los rasgos característicos de los mencionados con anterioridad, se sospecha que puede estar afectado por el síndrome. Pero no basta con detectar síntomas somáticos y retraso mental para dar un diagnóstico positivo del trastorno, sino que hay que recurrir al diagnóstico genético para que este sea definitivo.

Actualmente se efectúa un análisis directo del ADN pudiéndose detectar el tamaño de la expansión y el número de CGGs, respectivamente (premutación y mutación). Ello permite la diagnosis tanto en hombres como mujeres y en todo tipo de población (individuos sanos, portadores y afectados) y por tanto un asesoramiento genético de vital importancia.

La Importancia del diagnóstico es doble:

• Permite detectar otros portadores en la familia y asesorarles genéticamente y
• Las personas afectadas pueden recibir una ayuda más específica a nivel: médico, psicológico y educativo.

Características físicas (Fenotipo)

Las características principales de este síndrome, si bien individualmente no son exclusivas de este trastorno, han de tenerse muy en cuenta en personas con autismo, retraso mental o problemas con el aprendizaje. La posesión de varios de estos rasgos y síntomas por parte de una persona puede hacer sospechar la presencia del síndrome y debe optarse por realizar el diagnóstico oportuno. El SXF, suele ir asociado a unas características físicas que pueden servir tan sólo de orientación, ya que no siempre están presentes en todos los casos y con igual magnitud, dependiendo del nivel de afectación.

Niño: Macrocefalia (mayor perímetro craneal). Orejas grandes y/o separadas. Normalmente no suelen ser deformes pero sí pueden presentan una hendidura en la parte superior del lóbulo. Cara alargada y estrecha, paladar ojival (alargado y muy arqueado), mentón prominente. Laxitud articular y pies planos.

Joven: La macrocefalia no suele ser tan evidente. La cara continúa alargada y estrecha. Mandíbula inferior saliente, dientes apelotonados. La laxitud articular es más relevante en las articulaciones de los dedos produciéndose una hiperextensibilidad que se puede detectar al doblar los dedos hacia atrás (se produce un ángulo de 90º o más).

Con la llegada de la pubertad se constata el macroorquidismo (aumento del tamaño de los testículos).

Adulto: No se detecta la macrocefalia, continúan las orejas grandes y/o prominentes y el paladar ojival. Continua la laxitud articular y aumenta en frecuencia el macroorquidismo.

Problemas orgánicos y evolutivos asociados

En el SXF, existe una alteración en el tejido conectivo, lo que provoca la laxitud articular antes mencionada, y favorece la otitis recurrente. Estas infecciones pueden comenzar durante el primer año y persistir hasta los cinco.

Según algunos estudios, más del 50% de los casos, padecen o han padecido problemas crónicos de garganta, nariz y oído.

Con frecuencia aparecen también problemas visuales. El de mayor incidencia es el estrabismo seguido de los problemas refractivos (miopía y hipermetropía).

En el SXF, se dan alteraciones en la actividad bioeléctrica del cerebro que pueden generar convulsiones. La edad en la que pueden aparecer dichas convulsiones oscilaría entre el período neonatal y los 14 años. Algunos estudios sitúan la edad media en que los afectados pueden convulsionar sobre los 5 años.

Otra área afectada es la del sueño. Dos son los problemas asociados al trastorno, el insomnio y los ronquidos. La explicación hay que encontrarla en una disfunción del hipotálamo que altera la producción de Melatonina, hormona responsable de la regulación de los ciclos de vigilia-sueño. Las consecuencias son dificultad para iniciar el sueño y/o despertarse a lo largo de la noche sin poder conciliar el sueño de nuevo. Respecto a los ronquidos son consecuencia de la hipotonía de la musculatura buco-faringea.

Un trastorno relacionado y más preocupante son las apneas de sueño, en las que existe una interrupción más o menos prolongada de la respiración y que deberían someterse a control médico caso de producirse.

Finalmente señalar la posible existencia de problemas cardiológicos asociados al SXF (prolapso mitral).

A nivel evolutivo se constata una retardo significativo en las adquisiciones básicas del desarrollo. El niño SXF empezará la marcha autónoma o a emitir las primeras palabras más tarde que la mayoría de los demás niños. En el caso de la emisión de las primeras palabras con significado se situaría por encima de los 2,5 años (respecto al grupo general que sería de 1 año aproximadamente). En el caso de las niñas no se produce tanto retardo (aprox. 1,8 años para las primeras palabras con significado).

Perfil conductual y cognitivo

Los niños afectados por el SXF, muestran un patrón de conductas muy características. Independientemente de su país de procedencia, cultura, nivel económico, tipo familia, educación recibida, etc..., estos patrones se mantienen comunes a pesar de que cada niño forjará una personalidad particular a partir de sus propias experiencias. Hay que tener en cuenta, de nuevo, que el nivel de afectación varía de un individuo a otro y, por tanto, la magnitud y frecuencia de los rasgos característicos pueden variar sustancialmente. El retraso mental, que es una de las características del síndrome, puede oscilar entre leve o severo, dependiendo de la afectación:

En el caso de producirse la mutación completa, el C.I.(Cociente Intelectual) se situaría, según algunos estudios, sobre 40 (Retraso mental grave a moderado). En el caso de mutación completa con metilación parcial el C.I=80-88 (el corte para diagnosis de retraso mental se sitúa en un C.I.= 70 o inferior). Alrededor del 10-15% de las personas SXF, no presentarían Retraso Mental.

A nivel cognitivo parece ser que uno de los factores comunes es la dificultad en la integración sensorial. El cerebro está constantemente procesando información que le llega desde los diferentes sentidos (vista, oído, tacto, posturales, etc...) y la población SXF tiene dificultad para organizar dicha información y actuar sobre la misma de forma eficaz, emitiendo la respuesta pertinente. Si el procesamiento viso-espacial no se realiza adecuadamente, no se tiene una percepción real de las distancias y de las relaciones del propio cuerpo con el espacio, provocando inseguridad e incluso ansiedad ante posibles caídas. Esta es una de las causas por lo que, a menudo, son vistos como torpes a nivel motriz y su rendimiento académico en procesos como la lectura o de orden superior como el pensamiento, presentan alteraciones.

Algunos estímulos intensos pueden provocar cierto desasosiego en el niño al no poder ser procesados adecuadamente. El estímulo visual derivado de una mirada puede resultar muy intenso y desagradable. Por este motivo el SXF, tiende a evitar el contacto visual directo, sobre todo ante personas extrañas. En su entorno natural con su familia el contacto visual puede ser bastante "normal". Los ruidos, aglomeraciones de gente, o el exceso de estímulos pueden provocar en el niño conductas reactivas, como aleteos de manos, estereotipias, gritos o rabietas. Suelen ser tímidos pero a la vez afables para quienes saben dedicarles el tiempo necesario. Son obstinados y reacios a los cambios.

Otra de las características más comunes es la presencia de la sintomatología del T.D.A.H.(Trastorno Déficit Atención con Hiperactividad), si bien la hiperactividad no está siempre presente. El déficit atencional puede ser bastante acusado así como la impulsividad ante ciertas tareas.

Son frecuentes también los cambios de humor, sobretodo en la etapa adolescente, donde pueden aparecer o incrementarse las conductas de agresividad verbal o físicas.

Estudios efectuados con el cuestionario para padres C.B.C.L.(Achenbach y Edelbrock, 1991), que permite valorar varias escalas del funcionamiento conductual-social del niño, concluyen que las escalas más afectadas serían las que corresponden a la triada:

• Problemas de Atención
• Problemas Sociales
• Problemas de Pensamiento

Los problemas de conducta más frecuentes en el SXF pueden resumirse en las siguientes:

• Parece actuar según un patrón de primero hacer y luego pensar (impulsividad).
• No puede mantener por mucho tiempo la atención en algo concreto.
• Actúa de forma muy inmadura para su edad.
• Es vergonzoso y tímido
• Es inquieto, se mueve constantemente.
• Demasiado dependiente de los adultos.
• Se enfada con facilidad.
• Presenta episodios de rabietas. Dice palabrotas.
• Trabajo escolar deficiente. Problemas con la pronunciación o el habla.
• Repite ciertos actos una y otra vez.
• Teme a ciertas situaciones, lugares o animales.
• Es visto por sus compañeros como torpes e incordiador.
• Puede presentar conductas de comer en exceso.

Evaluación e intervención

Al igual que ocurre con otros trastornos que afectan al desarrollo humano, la intervención deberá ser multidisciplinaria. Se ha puesto de manifiesto el historial de complicaciones médicas que pueden surgir a largo del ciclo vital, siendo en primer lugar imprescindible el seguimiento pediátrico o médico.

Hemos dicho también que el grado de afectación es muy variable, por lo que cualquier intervención deberá pasar antes por una evaluación escrupulosa tanto a nivel médico-neurológico como psicológica.

La intervención deberá efectuarse a medida del individuo concreto. Tiene, por tanto, que ser personalizada.

A nivel psicológico y educativo sabemos de las discapacidades que presentan los niños con SXF, sin embargo, tanto padres como educadores, están de acuerdo en afirmar que estos niños poseen un potencial real sin explotar y unas aptitudes que, debidamente educadas, pueden llevar al niño a un nivel de independencia cotidiana e incluso a desarrollar, en lo posible, inquietudes vocacionales.

Las pruebas típicas para el C.I. (WISC-R, etc...) deben utilizarse con cautela y, en todo caso, deberían complementarse con otras ya que pueden presentar resultados que no se ajusten a la evaluación cognoscitiva real del individuo. Deberán evaluarse otras áreas como la psico-motricidad, la adquisición del lenguaje, atención-concentración, y aspectos de su funcionamiento social.

A nivel conductual, señalar que sus conductas no son caprichosas, sino que son totalmente coherentes con su especial forma de integrar y percibir la información del mundo exterior. Una evaluación detallada en este campo también nos ayudará.

Pruebas y exámenes

Existen muy pocos signos sobresalientes del síndrome del cromosoma X frágil en los bebés. Algunos signos pueden abarcar:

• Perímetro cefálico grande en los bebés
• Discapacidad intelectual
• Testículos de gran tamaño después del comienzo de la pubertad
• Diferencias sutiles en características faciales
• En las mujeres, la timidez excesiva puede ser el único signo del trastorno.

Con una prueba genética se puede diagnosticar esta enfermedad.

Tratamiento

No existe un tratamiento específico para el síndrome del cromosoma X frágil. En lugar de esto, se ha desarrollado educación y entrenamiento para ayudar a los niños afectados a desempeñarse en el nivel más alto posible.

Pronóstico

El pronóstico del paciente depende del grado de discapacidad intelectual.

Posibles complicaciones

Las complicaciones varían dependiendo del tipo y gravedad de los síntomas.

• Infecciones recurrentes en los niños
• Trastorno convulsivo

El síndrome del cromosoma X frágil puede ser una causa de autismo o trastornos conexos, aunque no todos los niños que lo padecen tienen estas afecciones.

Prevención

La asesoría genética puede ser útil si usted tiene un antecedente familiar de este síndrome y está planeando quedar en embarazo.

En resumen, los niños X Frágil necesitarán apoyo en las siguientes áreas:

• Atención, Hiperactividad e impulsividad.
• Aprendizaje general.
• Habla y Lenguaje
• Procesamiento de la Información sensorial. Habilidades motoras
• Problemas de comportamiento.

Para combatir los problemas de atención y comportamiento se pueden utilizar técnicas de autocontrol, reforzamiento, etc...Si los síntomas son muy severos suele recurrirse al tratamiento farmacológico según prescripción médica (estimulantes del S.N como el metilfenidato u otros) conjuntamente con la terapia de modificación de conducta.

Como parte de la intervención debe también enseñarse a los padres los diferentes estrategias para regular las contingencias del entorno y modular, en lo posible, las conductas deseadas en los niños (sistemas de economía de fichas, principios reforzamiento, extinción, etc...).

El habla y el lenguaje, requerirán la intervención de logopedas y educación especial. Siendo necesaria la modificación del formato instructivo con un diseño curricular a medida. Es importante, también, conocer algunos de los aspectos positivos de su funcionamiento para ayudarnos en la confección de las líneas de intervención concretas, a destacar.

• Buena capacidad de imitación:  
• Su estilo de aprendizaje es global y simultáneo.
• Una vez aprenden no olvidan. Buena memoria a largo plazo.
• Son afable y cariñoso con aquellos que les dedican el tiempo necesario.
• Pueden funcionar bien en el trabajo en pequeños grupos.
• Buena memoria visual.

La buena capacidad de imitación puede ser utilizada para el aprendizaje vicario utilizando modelos adecuados para el niño. De esta forma, pueden trabajarse aspectos del área social.

El aprendizaje es básicamente simultáneo, ello implica que la información será mejor integrada cuando se presente simultáneamente que de forma secuencial. Tareas que requieren procesos secuenciales, como las matemáticas, son de difícil, comprensión.

Cuando se den instrucciones verbales, es necesario que sean frases cortas, simples y sin ambigüedades.

Una vez asumido el aprendizaje parece que permanece constante en la memoria y no se producen olvidos significativos. La memoria a largo plazo es muy buena. El problema es que el nuevo aprendizaje pase de la memoria a corto plazo a la de largo plazo y que, durante este proceso, el exceso de señales llegue a interferir en su consolidación.

Sus relaciones sociales se ven también afectadas por la hipersensibilidad sensorial, por ello suelen ser tímidos pero afables, rutinarios y obstinados a las variaciones estimulares en un comportamiento casi autístico. Sin embargo, serán cariñosos, llegando a establecer fuertes vínculos afectivos para aquellos que tengan paciencia para esperar el tiempo que necesitan para asimilar e integrar la nueva información.

El trabajo de grupo, manejado con cautela y haciéndolo en cierto modo previsible para el niño, puede aportar buenos resultados.

La buena capacidad visual hace del uso de material gráfico un elemento imprescindible en la intervención psicopedagógica. Este tipo de material (fotos, dibujos, pictogramas, etc..), permanece en el tiempo y el espacio y es asumido con mucha más facilidad. Además es una herramienta, haya o no lenguaje, para que el niño estructure su tiempo y se comunique, ya sea para pedir o expresar algo. Pueden efectuarse mediante secuencias de fotos o dibujos, por ejemplo, actividades del colegio o de la vida diaria que ayuden al niño a integrar hábitos de conducta diarios.

Finalmente apuntar la importancia de la coordinación entre todas las personas y profesionales que atiendan al niño (padres, profesores, psicólogos, médicos, etc...), conociendo al niño y aprovechando aquellas cualidades que nos van a permitir avanzar hacia las metas terapéuticas, a la vez que minimicemos las conductas no deseadas.

Del Libro: "Síndrome X Frágil, libro de consulta para familias y profesionales"

Selfie

Hay una vida ficticia en las redes sociales, en Facebook, Twitter, Instagram. La vida en el ciberespacio transcurre con actores y reglas de juego propios. Códigos que cualquier internauta debe saber. Están los selfies (los narcisos), los trolls (los pesados), los stalkers (los acosadores), los bufones, los que hacen los memes (ideas burlonas sobre algo o alguien presentados como viñetas de cómic), los que dan “like” a todo, los que se mueren porque su tema sea trending topic, tendencia o tema del momento en el Twitter.

La moda de auto-retratarse con el móvil “selfie” y colgar el resultado en la red puede acarrear problemas mentales, como depresiones o paranoia, si no se obtiene el reconocimiento del público. El deseo compulsivo obsesivo para tomar fotos de uno mismo y publicarlos en los medios sociales como una forma de compensar la falta de autoestima y para llenar un vació en la intimidad.

“Facebook tiene numerosas posibilidades para la construcción de un yo a medida. Los usuarios llenan datos del perfil desde lo que socialmente es deseable, en sus aspiraciones y en sus deseos del cómo quieren que lo vean los otros”  Suele ser natural: queremos, necesitamos aceptación social. Los "likes" son como los pálpitos de una autoestima bien alimentada.

 “Prestar demasiada atención a las fotografías publicadas, controlando quién las mira o a quién le agrada o quién comenta, con la esperanza de lograr la mayor cantidad posible de ‘me gusta’ es un síntoma de que las ‘selfies’ están causando un problema”.

Tales comportamientos podrían derivar en problemas cerebrales en un futuro, especialmente aquellos relacionados con la falta de confianza hacia uno mismo. “Las ‘selfie’ causan un impacto en la vida de cada individuo. Publicar fotos para buscar la aprobación de los colegas está en la naturaleza del hombre. Si la gente hace una cosa y logra una pequeña recompensa, volverán a repetir el acto”.

 La costumbre de tomarse una foto a sí mismo para muchos tiene que ver con vanidad extrema y para otros con la necesidad constante de compartir la vida con los demás y ser aceptados.

"La necesidad de mostrarse, puede ser considerada una forma de existir socialmente, la gente muestra lo que quiere mostrar, en general adquisiciones, viajes, situaciones felices. Es una moda social que tiene que ver con la idea de lo que está en los medios es lo que existe, como una forma de auto-afirmar la existencia"

Sin embargo, esta recompensa que es lograr la aceptación social tiene diferentes efectos dependiendo de la persona: algunos se contentan obteniendo unos pocos “me gusta”, mientras otros “necesitan” lograr todos los que puedan y se vuelven “adictos” a este reconocimiento social.

Aquellas personas que no logran la cantidad de apoyos esperados optarán por publicar una nueva instantánea, pero si la respuesta continúa siendo negativa podría dañar la confianza de la persona o crear pensamientos negativos hacia uno mismo.

La seguridad y autoestima son cruciales en el desarrollo de las personas para alcanzar la felicidad y la satisfacción personal, su carencia, no obstante, causa nervios, dudas y la infelicidad del individuo, que podrían desembocar en problemas mayores como la paranoia, depresión, comportamientos celosos y personalidad susceptible y o dependiente.

La palabra “selfie”, que designa a la foto que nos hacemos y que habitualmente colgamos en las redes sociales, fue elegida como “palabra del año 2013″ por los diccionarios Oxford de lengua inglesa, tras extenderse significativamente su uso.

Además de daños personales, las “selfies” también pueden lastrar el crecimiento de los países en desarrollo, porque la falta de confianza de los jóvenes puede crear una generación “sin liderazgo”, de personas “simples” sin “capacidad creativa e innovadora”.

Es bueno comunicarse y buscar la confirmación propia pero en on line  es una manera ficticia de hacerlo. Facebook o Twitter parecen ser el lugar donde terminamos proyectando aspectos reales o fantaseados de nuestra identidad, nuestros pensamientos o sentimientos acerca de casi todo.

En conclusión, sacarse fotos a uno mismo y compartirlas con los demás no es sólo un acto de vanidad sino también de auto-afirmación y construcción de la identidad, ambas cosas, características de los jóvenes de hoy. La gente exhibe solamente lo que quiere mostrar, construyéndose así una identidad que se pone a consideración de los demás para recibir retroalimentación y ser validada. La tendencia selfie como acto de vanidad que indica narcisismo, o bien, falta de autoestima que se traduce en necesidad de autoafirmación y construcción de la identidad o ¿Es todo eso una nueva modalidad de manifestar el duelo, la pena, la tristeza o más narcisismo y soledad compartida? 

El uso excesivo de redes sociales puede provocar problemas psicológicos como déficit de atención e hiperactividad, narcisismo, dismorfia corporal o la preocupación constante por el físico, depresión, hipocondriasis o la creencia de que están siempre enfermos o expuestos a enfermedades, desorden obsesivo compulsivo, trastornos esquizoafectivos (depresión y bipolaridad) y esquizotípico, y adicción.

Crear hábitos y responsabilidades, darles medios distractores, así como practicar deporte y actividades con familiares y amigos, como ir al cine o viajar, son algunas de las ideas aportadas  para combatir la adicción a las “selfies”. (EFE)