El síndrome del Cri du Chat

El síndrome del Cri du Chat (Maullido de gato) fue descrito por primera vez en el año 1963 por el Dr. Jerôme Lejeune. Se estima que tiene una prevalencia de 1 caso por cada 20.000-50.000 nacimientos. Principalmente afecta a las niñas y se han descrito casos dentro de todos los grupos raciales. Se caracteriza por un llanto que se asemeja al maullido de un gato y que se va modificando con el tiempo

El origen del síndrome se halla en una delección parcial del brazo corto del cromosoma 5, (Síndrome Cromosoma 5, Monosomía 5p). Se trataría de una anomalía estructural cromosómica caracterizada por la perdida de parte del material genético (delección). En una mayoría de los casos este defecto estructural se ha producido accidentalmente, durante el desarrollo del espermatozoide o de un óvulo, en el momento de la concepción, sin conocerse exactamente los procesos implicados. Los restantes casos se deben a que lo han heredado de los padres.

 

 

La correlación fenotipo-genotipo en los afectados resulta relevante para poder establecer un pronóstico y manejo adecuado principalmente en lo que se refiere al Retraso Mental y a la evolución del síndrome. En los casos en los que las micro-delecciones son terminales las alteraciones cognitivas pueden ser mínimas lo cual mejoraría considerablemente el pronóstico.

Diagnóstico

Si bien el diagnóstico se sospecha por el llanto persistente y característico del síndrome.

1)      Análisis cromosómico:

 El diagnóstico debe ser siempre médico. Aún en el caso de signos clínicos poco relevantes, el análisis cromosómico aportará los datos determinantes. Estas manifestaciones alteradas aparecen normalmente por primera vez en los afectados, aunque sí se han descrito casos de transmisión entre padres e hijos.

 

2)      Diagnóstico prenatal:

 

Tratar de obtener un diagnóstico mediante una ecografía es difícil. Se aconseja que los padres se informen sobre el síndrome, la posible transmisión del mismo y si hay antecedentes familiares; una vez conocida esta información se recomienda buscar asesoramiento genético y se les realiza a los padres un cariotipo con el fin de determinar si alguno de los padres puede transmitir el síndrome solo se puede confirmar por el análisis cromosómico.

El diagnostico prenatal mediante ecografía es difícil y es aconsejable que los padres se informen respecto al síndrome y su posible transmisión, si hay antecedentes en la familia. Teniendo en cuenta esta información, deben buscar asesoramiento genético y someterse a una prueba de cariotipo con el fin de determinar si alguno de ellos está en riesgo de transmitirlo, si bien, ya se ha apuntado que la transmisión hereditaria, en éste síndrome es de ocurrencia baja (aprox. 20/30% de los casos).

 

Características

En todos los casos el síndrome produce minusvalía psíquica o retraso mental y el impacto de esa anomalía dependerá de la magnitud de los fragmentos ausentes y/o afectados.

 

Las principales características generales, pueden concretarse en:

1.- Retraso en el desarrollo intrauterino y bajo peso al nacimiento

2.- Llanto de tono alto (similar al maullido de gato). Esta característica se pierde a medida que el niño crece.
3.- Estructura facial peculiar, redondeada, con frecuencia con mofletes prominentes ("cara de luna"). Paladar elevado.
4.- Microcefalia (cabeza pequeña).
5.- Ojos separados y dispuestos hacia abajo.
6.- Orejas de implantación baja.
7.- Pliegue epicántico
8.- Cuello corto.
9.- Escoliosis
10.- Bajo tono muscular. Hipotonia.
11.- Cardiopatía congénita
12.- Fracturas espontáneas/fragilidad ósea.
13.- Hernia inguinal
14.- Hiperlaxitud ligamentaria.
15.- Osificación anormal/ausente
16.- Miopia y atrofia óptica
17.- Manos pequeñas. Pies planos.
18.- Retraso Mental, pudiendo ser severo.
19.- Desarrollo lento o incompleto de las habilidades motoras.


Insistir en qué todas éstas características no tienen que estar presente en el síndrome, si bien, son habituales. La presencia o no de ellas y su magnitud dependerá del grado de afectación y la zona concreta donde se produce la delección o delecciones.

 

Evolución

 

El retraso evolutivo se hace evidente desde la etapa intrauterina . Posteriormente su desarrollo sigue siendo lento. La motricidad, el equilibrio y las capacidades intelectuales presentan un retraso significativo a medida que el niño o niña van creciendo.

De los 2 a los 5/6 años, los niños suelen mantener la cara redondeada y la nariz corta con una hipotonicidad general lo que determina que sean sumamente frágiles a la hora de andar, mantener el equilibrio o efectuar cualquier actividad que tenga implicaciones motoras. La boca puede estar abierta. La mandíbula, relativamente pequeña suele producir mal oclusión dental lo que dificulta el reflejo de morder y engullir la comida.

A lo largo del desarrollo suelen presentarse problemas respiratorios de oídos y también de la vista que necesitarán tratamiento por parte del especialista médico. Otro característica, señalada por muchos padres, es que no necesitan dormir mucho, incluso de muy pequeños.

Es importante volver a señalar que las metas evolutivas que puedan alcanzar los afectados por el síndrome vendrán condicionados por tres aspectos fundamentales:

1.- La magnitud de los daños estructurales en el brazo corto del Cromosoma 5 y de las zonas concretas afectadas. Ello nos marca un límite biológico en las metas a conseguir. Normalmente el nivel de retraso motriz va unido al nivel de funcionamiento cognitivo.

2.- De la atención precoz suministrada así como de la atención y/o enseñanza recibida por parte de profesionales especializados.

3.- De la respuesta del niño. Generalmente se asume que cuando el niño muestra interés por la interacción, curiosidad por el entorno, por el aprendizaje, son signos que hacen prever un mejor pronóstico y evolución.

Aproximadamente la mitad de los niños adquieren habilidades verbales suficientes para comunicarse, si bien muy pocos aprenderán habilidades de lecto-escritura, y si lo hacen será a un nivel muy básico.

A medida que se hacen mayores, los signos fenotípicos se hacen menos evidentes. Los niños establecen relaciones sociales con sus iguales, disfrutando en situaciones de juego pero con poco conocimiento o sentido del peligro y escasa capacidad de juicio racional.

Como aspectos positivos mencionar que pueden tener una excelente memoria para situaciones o personas de interés especial, así como un sentido del humor muy peculiar. Son buenos imitadores y pueden copiar modelos de otros niños. Actividades como montar a caballo, nadar, jugar a bolos, jugar con animales, etc..., suelen ser altamente gratificantes para ellos.

Cuando llega la pubertad aparecen los cambios típicos del desarrollo, voz grave, menstruación, etc...

En la vida adulta su estilo de vida variará en función del grado de funcionamiento autónomo, motor y cognitivo que ha asumido. Se están describiendo casos que tras un mal pronóstico evolutivo, el niño a conseguido, mediante ayudas familiares y profesionales, un nivel de rendimiento superior a lo previsto. Se hacen necesarios más estudios al respecto para poder concretar estos aspectos.

Referente a la expectativa de vida hay datos contradictorios. Los últimos estudios apuntan hacia los 50 años. Las complicaciones que se presentan a la edad más avanzada se deben a problemas cardiológicos y respiratorios.

 

El Comportamiento

Se han descrito ya conductas positivas de interés por la socialización, disfrute de ciertas tareas junto con un humor especial y muestras de cariño y afecto a sus allegados, sin embargo, hay otras conductas de tipo disruptivo, que pueden presentarse y ser susceptibles de tratamiento psicológico. A saber:

1.- Conductas disruptivas de arañar o morder a compañeros

2.- Conductas auto-lesivas, arañazos, golpes en la cabeza, mordiscos en los brazos.
3.- Miedo a determinados objetos
4.- Timidez ante situaciones nuevas o extraños con reacciones anómalas.
5.- Conductas desafiantes.

 

Orientaciones para la intervención

Como la mayoría de síndromes no tiene un tratamiento específico disponible. La intervención será multidisciplinar. Se necesitará la intervención de médicos (neurólogos, traumatólogos, oftalmólogos, etc...) para tratar los aspectos más orgánicos y psicólogos, fisioterapeutas, logopedas, psicomotricistas, asistente social, para los aspectos educativos y sociales.

Intervención con la familia:

• Aceptación y comprensión del problema.
• Actuación precoz una vez confirmado el diagnóstico.
• Asumir el compromiso de buscar soluciones y tratamientos para los distintos síntomas.
• Coordinación y complicidad con el equipo de profesionales trazando las diferentes metas desde una perspectiva realista y eficaz.

Tratamiento

 No existe tratamiento específico disponible para este síndrome, pero existen métodos de mejora de su calidad de vida

Y más importante la Revisiones Medicas e Intervención psicológica y educativa con el niño.

El Erotismo

Erotismo (del griego ἔρως: érōs con que se designaba al amor apasionado unido con el deseo sensual), Tal sentimiento fue personificado en la deidad Eros (Téngase en cuenta que en griego moderno la palabra erotas alude al amor romántico). En español y otros idiomas modernos el término «erotismo» es una palabra compleja que puede tener dos sentidos ya se encuentra flaqueada por un lado por la picardía y la insinuación y por el otro por la pornografía. Tiene una relación evidente con la sensualidad, la sexualidad y las capacidades de atracción.

Erotismo es el conjunto de estímulos sensoriales que exaltan e incentivan el acto sexual.

La atracción sexual en los animales mamíferos generalmente comienza con la presencia de hormonas, las feromonas que producen las hembras, las cuales son captadas por los machos. Estos se excitan y localizan a la hembra en celo, en su período reproductivo, y van hacia ella para acoplarse sexualmente y reproducirse. Los seres humanos, como animales mamíferos, nos reproducimos a través de la relación sexual y también las mujeres producen feromonas cuando ovulan y están predispuestas para procrear, pero a diferencia de los animales, el hombre y la mujer pueden disfrutar del sexo permanente e independientemente de su carácter reproductivo.

Los seres humanos hacemos el amor, por sentimiento, por placer, por sensualidad, por voluntad, por lujuria, por felicidad, por deseo sexual, por erotismo.

El erotismo genera la necesidad de sentir y de ser sentido con el objetivo de provocar sensaciones placenteras, haciendo de la unión sexual un acto exclusivamente humano

Por milenios se consideraba que la sexualidad era solamente instintiva. La psicología contemporánea la define como un comportamiento biológico, psicológico y social. De manera que el sexo tiene como componentes el instinto, los sentimientos, el amor y el deseo, así como lo erótico, lo cual será una conducta aprendida y dependerá de la cultura en que se desenvuelva la pareja.

En la actualidad, el erotismo se aprovecha en todos los medios visuales para atraer la atención del público masculino como un instrumento con fines comerciales, para incrementar las ventas de cualquier producto. Vende automóviles, cerveza, ropa deportiva, motos, o sea todo lo que generalmente un hombre desea tener, porque la sexualidad en el hombre es más visual que la mujer.

Los juguetes eróticos han dejado de reducirse a prácticas ocasionales de la intimidad de una alcoba; ahora inundan el mercado, se exhiben en vidrieras y son de uso común de cualquier pareja.

Actualmente, la mujer comienza a interesarse y preocuparse por el erotismo y la sexualidad en forma más activa y desinhibida. No es común que las mujeres se sientan atraídas por estas cosas eróticas actuales; siendo esto más una moda divertida para ellas que un espectáculo estimulante. Tal vez puedan tener curiosidad pero la mayoría las rechaza porque la mujer no responde igual que el hombre a los estímulos visuales.

La sexualidad humana incluye la intimidad, el sexo, el placer, el erotismo y la reproducción. Se expresa personalmente o en compañía, mediante fantasías, deseos, pensamientos y relaciones sexuales.

El erotismo es el mecanismo que genera el amor sensual, la atracción intensa y la pasión y excitación sexual de las personas.

Su lenguaje es la sugestión, la seducción, el detalle, la insinuación, la invitación gestual y un imaginario de conductas dependiendo del entorno cultural donde se viva. En algunas sociedades, por ejemplo, puede ser erótico mostrar partes del cuerpo mientras que en otras, ocultarlo. En la cama, el erotismo tiene una forma de comunicarse por intermedio de las zonas erógenas.

Instintiva o biológicamente el sexo se reduce a la penetración del pene en la vagina, donde la eyaculación masculina y la ovulación femenina permitirán la procreación. Lo que realmente define al cuerpo humano como erótico es que sea deseado por su pareja para acariciarlo, tocarlo, dimensionarlo y gozarlo.

La pornografía se puede definir como “la representación visual de contenidos sexuales explícitos”.

La Real Academia Española insiste en definirla como aquello que resulta “obsceno, falto de pudor, pero esta descripción lleva implícito un juicio de valor. En cuanto al erotismo, lo define como amor sensual, lo que excita el amor sensual, la exaltación del amor físico en el arte”.

Por lo tanto, la diferencia entre pornografía y erotismo es que la primera se refiere exclusivamente a la exhibición explícita del acto sexual, en tanto que el erotismo se relaciona más con las preliminares del coito, el entorno, las caricias y los abrazos e incluye además una historia.

No obstante, a veces, entre ambos, puede haber una distancia muy pequeña y esta diferencia suele depender en gran parte de quien percibe.

Ningún hombre se enamora de una mujer por su vagina, ni estas por el pene. El amor surge más bien de la personalidad de la pareja, de sus sentimientos, carácter, su forma de ser. En cuando a lo físico, lo erótico es múltiple: Ver, tocar, fantasear, escuchar, oler, probar, imaginar, besar, etc.. puede ser tan o más importante que los genitales. El erotismo es el arte de saber decir sin hablar, de saber sentir sin tocar y de saber gozar sin llegar.

Mutismo Selectivo

El mutismo selectivo es un trastorno de la comunicación verbal de origen emocional que consiste en que los afectados, en determinados contextos o circunstancias, no pronuncian ni una sola palabra.

 El trastorno se caracteriza porque el sujeto, pese a tener la capacidad del habla conservada, inhibe selectivamente la respuesta verbal delante de determinadas situaciones sociales o lo restringe a ciertas personas “de confianza” de su entorno familiar (normalmente padres y hermanos).

En algunas ocasiones, el mutismo puede iniciarse progresivamente como consecuencia de una timidez extrema o también a partir de alguna situación estresante (hospitalización, cambio de residencia, ciudad, etc.). Sea como fuere, el mutismo selectivo puede resultar altamente incapacitante tanto en el terreno educativo como en el social para los niños que lo padecen y siempre representa un problema a tratar.

En este blog expondre las características del trastorno y algunas consideraciones sobre este tema.

El concepto de Mutismo selectivo

Los que hemos trabajado con niños que presentan mutismo selectivo, sabemos de la gran variabilidad que pueden presentan en sus interacciones sociales. Algunos de ellos disfrutan activamente del contacto con los demás y juegan sin mayores problemas, sin embargo, permanecen en silencio. Hay otros que desarrollan con el amigo más cercano estrategias de comunicación alternativa (signos, miradas, gestos, etc.). Hay también otro grupo que considera la mayor parte de las interacciones sociales incomodas y no participan en absoluto. Por tanto, estamos delante un mismo trastorno que puede tomar diferentes niveles de expresión y afectación social.

El mutismo selectivo es más común en niños menores de cinco años y su causa o causas se desconocen. La mayoría de los expertos cree que los niños con esta afección heredan una tendencia a ser ansiosos e inhibidos. La mayoría de los niños con esta afección tienen cierta forma de fobia social extrema y con por posibles causas por maltratos, genéticas, biológicas, de percepción, sobre protección, por exigencias, por traumas o etapas no superadas, mala alimentación.

Los padres con frecuencia piensan que el niño está rehusándose a hablar, pero generalmente el niño en realidad es incapaz de hablar en ciertos escenarios.

Algunos niños afectados tienen una historia familiar de mutismo selectivo, timidez extrema o trastornos de ansiedad, lo cual puede aumentar el riesgo de sufrir problemas similares.

Este síndrome no es lo mismo que mutismo, en el cual los niños nunca hablan. En el caso del mutismo selectivo, el niño tiene la capacidad tanto de entender como de hablar, pero es incapaz de hablar en ciertos contextos o ambientes

Algunos estudios parecen avalar la hipótesis de una posible relación entre mutismo selectivo en la niñez con fobia social en la etapa adulta, lo que les lleva a plantear una misma base común que tomaría formas diferentes. Esta base la constituirían factores de tipo ansiógenos ante situaciones sociales. No obstante, parece razonable considerar que el mutismo selectivo y la fobia social pueden compartir el supuesto de estar definidos por patrones de respuestas de ansiedad y en este sentido, constituir el primero un factor de vulnerabilidad en relación con el segundo en determinadas circunstancias, pero sin olvidar que entre ambos existen notables diferencias tanto en el contexto evolutivo como en relación con el sistema cognitivo.

Según los criterios diagnósticos del DSM-IV-TR, el mutismo selectivo debe presentar las siguientes características:

A)  Incapacidad persistente para hablar en situaciones sociales específicas (en las que se espera que hable, como, por ejemplo, en la escuela) a pesar de hablar en otras situaciones. 

B)  La perturbación interfiere con el rendimiento escolar o laboral o con la comunicación social. 

C)  La duración de la perturbación es de por lo menos un mes (no se limita al primer mes de la escuela). 

D)  La incapacidad para hablar no se debe a una falta de conocimiento de, o a no encontrarse cómodo con, el lenguaje requerido en la situación social. 

E)  La perturbación no se explica mejor por la presencia de un trastorno de la comunicación (por ejemplo, tartamudeo) y no aparece exclusivamente durante el curso de un trastorno generalizado del desarrollo, esquizofrenia u otro trastorno psicótico. 

Características del trastorno

Tal como se ha explicado e independientemente de la forma que adopte el mutismo selectivo, los niños que la padecen suelen haber manifestado con anterioridad algún tipo de ansiedad ante situaciones sociales. Con frecuencia su historia incluye un periodo de desarrollo del lenguaje normal y apropiado en el hogar pero con restricciones cuando están en la presencia de personas desconocidas o con las que se encuentran en pocas ocasiones.

Muchos de estos niños han mostrado, en algún momento de su desarrollo, formas leves o moderadas de ansiedad de separación. También timidez excesiva, aislamiento y retraimiento social, negativismo, tartamudeo, enuresis y conducta oposicionista o manipuladora en el hogar.

Hay que destacar que, en algunos casos, el inicio del problema se da a edades tempranas como consecuencia de los factores antes señalados de timidez o ansiedad. No obstante, el problema puede prolongarse más allá de la edad de inicio debido, también, a factores familiares como un exceso de protección y la acomodación a sistemas alternativos no verbales que se consolidan.

Una excesiva atención a estos comportamientos silenciosos por parte de los padres o algunos familiares pueden reforzar en el niño dichas conductas al obtener una atención “extra”. Esto puede ser especialmente cierto cuando además se da circunstancias especiales de tipo afectivo como puede ser la presencia de un hermano más pequeño (celos y necesidad de tener más protagonismo).

En definitiva, el mutismo selectivo sería el resultado de la presencia de diferentes factores empezando por una vulnerabilidad de tipo ansiógenos delante situaciones sociales pero también de factores afectivos, conductuales y familiares que podrían prolongar en el tiempo el trastorno. Todo ello hace necesario un exhaustivo estudio previo de todas estas variables para intentar descifrar el origen y mantenimiento del trastorno.

Evaluación

La evaluación psicológica en casos de mutismo selectivo comprende diferentes instrumentos y estrategias. El objetivo es obtener un retrato de todos los elementos y factores que pueden estar influyendo en la génesis y mantenimiento del problema.

En algunos casos será necesaria la observación estructurada, por parte del profesional, en los ámbitos naturales del niño. También son de gran utilidad filmaciones en video facilitadas por la familia.

Intervención y tratamiento

El tratamiento del mutismo selectivo involucra cambios de comportamiento. La familia y la escuela del niño deben participar. Algunos medicamentos para tratar la ansiedad y la fobia social se han empleado de manera segura y eficaz. El mutismo selectivo comprende una serie de actuaciones que deben afrontar al menos tres problemas básicos que suelen darse paralelamente al mutismo propiamente dicho:

a) La alta ansiedad presente en el niño ante determinadas situaciones sociales.

b) La limitada experiencia que ha tenido el niño de hablar con personas ajenas a su núcleo familiar.

c) La presencia, en un grado u otro, de apoyo para la comunicación no verbal fomentada por personas de su entorno.

En general, se admite la eficacia del tratamiento conductual del mutismo selectivo cuando el sujeto todavía habla a una o más personas (normalmente padres y hermanos). Las estrategias a seguir generalmente conllevan la exposición del sujeto a las situaciones en las que éste inhibe el habla.

En el Centro para la investigación, prevención y tratamiento de niños y adolescentes los trastornos psiquiátricos y de aprendizaje han utilizado un conjunto de estrategias cognitivo-conductuales y de terapia del comportamiento que han demostrado su utilidad.

El plan seguido consiste primero en una evaluación exhaustiva del desarrollo del niño y su historia psicosocial. A continuación se expone a los padres y otros cuidadores las causas que pueden estar en el origen del problema. Las diferentes personas involucradas en la educación del niño deben saber lo que hay que hacer y lo que hay que evitar para atacar el trastorno.

Hay también que describir los objetivos del tratamiento y las diferentes etapas intermedias para involucrar a todos en un esfuerzo de colaboración.

Al niño se le somete a una intervención multi componente a medida y que comprende algunas de las siguientes técnicas:

Cualquiera de las técnicas habituales puede ayudarnos como: Terapia conductista, Psicoterapia breve, intensiva y de urgencias, desensibilización, extinción, refuerzo positivo, relajación, imaginación guiada, psicodrama, exposición graduada a las situaciones temidas, modificación de la conducta,  la técnica denominada Auto modelado Gradual Filmado y Trucado (AGFT), Re-estructuración Cognitiva.

Conclusión

-La utilización de unas u otras técnicas dependerá de cada caso particular y sus circunstancias. Debe ser el terapeuta el que encuentre la combinación más idónea.

-El tratamiento del mutismo selectivo no resulta fácil y requiere de tiempo, paciencia y complicidad entre todos los agentes que intervienen.

-Los niños con este síndrome pueden tener desenlaces clínicos diferentes. Es posible que algunos necesiten continuar con la terapia para la timidez y la ansiedad social en sus años de adolescencia y posiblemente hasta la adultez. El pronóstico deberá ser siempre prudente, si bien, parece estar mediado por la prontitud con que se inicia el tratamiento del problema en relación con su aparición.

La Soledad 1

Aislamiento o confinamiento, falta de contacto con otras personas. La soledad ocurre cuando nuestro círculo de relaciones es menor o menos satisfactorio de lo que nosotros deseamos. La soledad es una discrepancia entre las relaciones que se tiene y las que se desea. El hecho de sentirse solo puede provocar estados psicopatológicos como suicidio o depresión. Es un fenómeno mucho más común en el mundo desarrollado, y ataca a cualquier edad y a personas de cualquier nivel socio-económico.

Causas

Las causas concretas de la soledad son:

• Terminación de unas relaciones emocionales íntimas tales como el divorcio, viudedad o ruptura sentimental.
• Separación física de la familia o amigos.
• Cambio de estado social, como jubilación, paro, ...
• Cambio en los aspectos esenciales de la relación como cuando surge un conflicto, se rompe la comunicación o la confianza.
• Personas de la tercera edad que terminan quedando literalmente solas.

 Algunas consideraciones

Debe hacerse una distinción entre la soledad física y mental. Un individuo puede buscar soledad física para eliminar distracciones y concentrarse o meditar más fácilmente. Aun así, no es el fin en sí mismo, y una vez se alcanza suficiente capacidad para ignorar las distracciones, la gente se vuelve menos sensible a las mismas y puede mantener la concentración. Alguna gente muy entrenada pueden alcanzar altos niveles de concentración a pesar de las circunstancias externas. Dicha gente no desea interacción con el mundo físico: su atención es su mundo, al menos ostensiblemente.

Los síntomas de soledad impuesta frecuentemente incluyen ansiedad, alucinaciones, o incluso distorsiones de la percepción y el tiempo.

El individuo cuando se siente solo, lo vive como una experiencia desagradable. La explicación que se dé a estas conductas determinará la reacción de individuo ante la soledad:

Causas internas: "Me siento solo porque soy feo, y por ello no tengo amigos". Es una causa estable, por lo que no da lugar a la esperanza sino solo a la culpa.

Causas externas: "Me siento solo porque los demás me rechazan, y vivo en un ambiente donde no es fácil tener relaciones". Este sería el caso de un inmigrante. Si la causa es externa, el individuo se revela contra el ambiente que le causa el sufrimiento, entonces la soledad no crea culpa sino rebeldía.

Además, la soledad es un círculo vicioso ya que el que está solo, al igual que el deprimido, se siente incapaz de salir de esa situación, por lo que no lo intenta, lo cual le hace sentirse aún más solo. A este círculo hay que añadirle además el anillo externo de lo social: a la persona que se siente sola tratamos de consolarla, pero solo hasta que nos cansamos, luego le evitamos porque la persona sola deprimida y acomplejada no resulta una compañía agradable. A la soledad que la persona sufre le añadimos la que nosotros estamos atribuyéndole.

Por todo ello, hay que recordar que algunos no sufren porque quieren, sino que no disponen de las herramientas necesarias para dejar de hacerlo. Hay que ayudar a la persona que se siente sola a que atribuya su estado a causas que ella pueda controlar y que si se esfuerza puede mejorar, así aumentará su esperanza.

 Hay tres tipos de aislamiento en las personas. Se conocen como aislamiento protectivo, por enfermedad y aislamiento emocional. La principal diferencia es que uno es voluntario, mientras que el otro no.

• El aislamiento protectivo es el que se busca en experimentos y pruebas. Se puede distinguir porque uno puede decidir abandonar la prueba y por tanto el aislamiento. Uno puede prepararse para él, y generalmente no es algo negativo. (En muchas ocasiones, hay una compensación al sujeto por su tiempo en el experimento.)
• El aislamiento por enfermedad no proporciona beneficios para el individuo que lo padece y no puede uno prepararse para él. Por tanto, no es deseable, además de poco frecuente.
• El aislamiento emocional es un término utilizado para describir el estado en el que el individuo está emocionalmente aislado, a pesar de tener una red social normal. Este estado de soledad interna, como intento demostrar, es producto del anhelo omnipresente de un inalcanzable estado interno perfecto.

La soledad interna.

Este tipo de soledad, que todos experimentamos en cierta medida, proviene de ansiedades paranoides y depresivas, las cuales son derivados de las ansiedades psicóticas del bebé. Tales ansiedades existen, en algún grado, en todo individuo, pero son excesivamente intensas en el individuo enfermo; por consiguiente, la soledad forma parte también de la enfermedad, tanto de índole esquizofrénica como depresiva. Para poder comprender cómo aparece el sentimiento de soledad, debemos -lo mismo que en el caso de otras actitudes y emociones- retroceder hasta la temprana infancia y rastrear la influencia de dicho período en las etapas posteriores de la vida. (Melanie Klein)

El individualismo

Es frecuente encontrarse dentro del ambiente a personas con un perfil psicológico caracterizado por tendencias individualistas, ciertas dosis de egoísmo y falta de interés por todo aquello que no les reporte un beneficio para su propia persona. No suelen compartir su tiempo ni sus intereses con otros compañeros, mostrando incluso un cierto desprecio por todos aquellos que no compartan sus ideas o su forma de pensar. Entonces se puede considerar una patología, en el sentido que el individualista o solitario, es una persona débil que no puede establecer relaciones duraderas y estables con otras personas. Sus relaciones personales suelen ser frágiles, tienen dificultad para comprometerse en el amor y casi siempre son abandonados por su pareja, porque su frialdad emocional los incluye más en la categoría de lo animal que de lo humano. Con los años, su soledad se exhacerba, se quedan solos, sin amigos y suelen morir incluso en la más extrema soledad, sin que nadie note su ausencia ¿Nos podemos preguntar, porqué una persona puede rechazar ser un ser social y recluirse en la soledad?. 

El origen de la soledad se gesta en la más temprana infancia. Los solitarios son niños que rechazan al mundo, debido a que experimentan unos celos extremos hacia todo aquello que les rodea y que les separó de la figura materna. Son niños que vivieron muy apegados a la madre y cuando fueron separados, nació en ellos un odio increíble, junto a unos celos exagerados que les dificultó la entrada al mundo por el enorme rechazo que les produjo las personas. Todos, debemos analizar nuestras tendencias individualista. Si no podemos generar vínculos amistosos en el trabajo, en la vida, con el amor, debemos sospechar si no somos unos individualistas que nos hemos condenado a una futura muerte en soledad.

El Síndrome alcohólico fetal

El Síndrome alcohólico fetal (S.A.F.) se incluye dentro de los denominados síndromes de influencia prenatal. A diferencia de los síndromes genéticos, el SAF se produce durante la gestación del embrión y no viene determinado de antemano por un error en la codificación genética. Su causa es la ingesta y abuso de alcohol (etanol) por parte de la madre durante el período de formación del feto antes de su nacimiento.

No se trata de un tema menor. El SAF, es una de las principales causas de Retraso Mental en niños junto a problemas orgánicos, neurológicos y psicológicos. Se calcula que 1 de cada 700/1.000 niños nacidos podrían, actualmente, estar afectados por el SAF.

Recordemos que la ingesta de alcohol a partir de sus diferentes productos (destilados, licores, etc.) es un producto legal y de fácil acceso en la mayoría de países, y, aunque su ingesta moderada en sus formas de menor graduación (vino, cerveza, etc.) no puede asociarse directamente a problemas de salud, sí es cierto que su ingesta durante el embarazo supone un serio riesgo para la integridad física y psíquica del futuro bebé. En todo caso se plantea la dificultad de establecer la cantidad o tipo de bebida que puede empezar a considerarse peligrosa en mujeres embarazadas.

Diferentes asociaciones de salud recomiendan encarecidamente la abstinencia total durante la gestación y esa parece ser la medida más segura en aras de una buena prevención. El consumo o abuso del alcohol durante el embarazo puede ocasionar los mismos riesgos del consumo de alcohol en general; sin embargo, plantea riesgos adicionales para el feto. Cuando una mujer embarazada toma alcohol, éste atraviesa fácilmente la placenta hacia el feto. Debido a esto, el consumo de alcohol le puede causar daño al desarrollo del bebé.

Una mujer embarazada que consuma cualquier cantidad de alcohol está en riesgo de tener un niño con síndrome de alcoholismo fetal. No se ha establecido ningún nivel de "seguridad" con el consumo de esta bebida durante el embarazo. Las cantidades mayores de alcohol parecen incrementar los problemas. El consumo excesivo de alcohol es más dañino que tomar pequeñas cantidades de esta bebida. El momento del consumo de alcohol durante el embarazo también es importante y parece ser más dañino durante el primer trimestre. Sin embargo, tomar alcohol en cualquier momento del embarazo puede ser dañino. Algunos estudios demuestran que las madres que consumen 80 grs. de alcohol por día, la posibilidad de un SAF en sus niños es del 30 al 50%.

Hay otros factores que parecen tener cierta relevancia en la génesis del SAF, como puede ser los hábitos de consumo, es decir, si se trata de ingestas “controladas” frecuentes o episodios aislados de excesos incontrolados. Igualmente parece que el hecho de que la ingesta de alcohol se produzca junto algún alimento sólido o en solitario puede producir diferentes efectos de absorción por parte del feto. Sea como fuere, el hecho, es que el alcohol ingerido por la madre pasa fácilmente a través de la placenta y el feto se halla expuesto a sus efectos. Pensemos que el feto todavía no dispone de recursos para metabolizarlo, o sea, eliminarlo y por tanto, permanece durante más tiempo en su organismo actuando como un teratógeno.

Destacar también que el período de mayor riesgo, según algunos estudios  es durante el primer trimestre de gestación. En esta etapa es cuando una ingesta de alcohol excesiva puede acarrear los mayores daños neurológicos dado que es cuando el cerebro está formándose y pueden producirse daños irreversibles. A este respecto, está ampliamente documentado, los efectos irreversibles sobre los procesos de migración neuronal en esta etapa inicial.

Síntomas

• Un bebé con síndrome de alcoholismo fetal puede tener los siguientes síntomas:
• Crecimiento deficiente mientras el bebé está en el útero y después de nacer.
• Disminución del tono muscular y mala coordinación.
• Retraso en el desarrollo y problemas en tres o más áreas mayores: pensamiento, lenguaje, movimiento o habilidades sociales.
• Anomalías cardíacas como la comunicación interventricular (CIV) o la comunicación interauricular (CIA).
• Problemas con la cara, como: ◦ojos pequeños y rasgados con pliegues epicánticos grandes
• Cabeza pequeña
• Maxilar superior pequeño
• Surco nasolabial liso
• Labio superior liso y delgado

Características generales:

a)

1.-  Poco peso al nacer.

2.-  Percentiles bajos en talla y peso progresivos.

3.- Fenotipo peculiar con anormalidades faciales. Incluyen ojos de tamaño inferior al normal, rasgados y anomalías palpebrales. Mejillas aplanadas. Malformación del paladar, orejas u otros. Nariz respingona y corta con la ranura entre ella y el labio superior (filtro) mal desarrollada o ausente. Microcefalia (diámetro craneal pequeño). Frente abombada. Mandibula pequeña (micrognata), que da al rostro el denominado "perfil de pájaro".

4.- Problemas de desarrollo. Malformaciones de tipo cardíaco, genitourinario y esquelético. También son frecuentes problemas visuales y/o auditivos.

5.- A nivel estructural se han señalado reducciones en el tamaño de determinadas áreas de los ganglios basales, cerebelo, hipocampo y cuerpo calloso. Es interesante señalar que también se ha observado un desplazamiento espacial en la posición de este último, que correlaciona con el rendimiento en pruebas de aprendizaje verbal. El importante papel que juega el cuerpo calloso en la comunicación entre ambos hemisferios cerebrales se ve también lógicamente comprometido.

6.- En algunos casos pueden presentarse episodios epilépticos.

7.- Coordinación deficiente del sistema locomotor. Rigidez en la motricidad fina con poca capacidad de coordinación.

b)

A nivel psicológico:

1.-  Alteraciones del SNC. Consistentes en retraso mental, generalmente moderado (CI variable entre 50-80), niveles bajos de atención, labilidad emocional y trastornos del comportamiento, irritabilidad, hiperactividad y alteraciones del desarrollo motor como hipotonía y déficit de la coordinación.

2.- Presencia de sintomatología T.D.A.H. Es decir, déficit atención con hiperactividad e impulsividad. Son niños generalmente muy movidos con un importante déficit atencional, poca capacidad de reflexión e impulsividad. Este tipo de funcionamiento suelen generarle problemas de adaptación familiar, escolar y social.

3.- Presentan déficits significativos en el funcionamiento ejecutivo. Es decir, en la la capacidad para planificar y obtener soluciones adaptadas a las diferentes situaciones. Dificultad en cambiar las estrategias pensando de forma diferente. Fallo en los procesos inhibitorios (lóbulos frontales) para regular la conducta. Dificultad para entender causa-efecto. Pensamiento concreto. Juicio pobre. Incapacidad para retrasar la gratificación (refuerzo demorado). Imposibilidad de aplicar el conocimiento a nuevas situaciones.

4.- Pueden aparecer conductas atípicas (aleteos, balanceos, gritos, movimientos repetitivos improductivos como oler ciertas cosas, arrancamiento de pelo, sin finalidad aparente).

5.- Más adelante pueden aparecer obsesiones hacia ciertas conductas u objetos de interés.

6.- Problemas de relación con los iguales. Socialización conflictiva. Parecen no entender bien las relaciones amistosas con los iguales o compañeros. Dificultad para mantener el juego estructurado.

7.- Falta de imaginación o curiosidad. Prefieren rutinas previsibles. Pueden descontrolarse más en situaciones ruidosas o de mucha gente.

8.- Dificultades de aprendizaje. Que incluyen disminución de memoria, incapacidad para entender conceptos como tiempo y dinero, mala comprensión del lenguaje, o poca capacidad para resolver problemas.

9.- En algunos casos puede presentarse, a medida que crecen, síntomas que se han observado también en adultos alcohólicos. Nos referimos a un deterioro cognitivo significativo con problemas en el razonamiento complejo, pensamiento abstracto, memoria, juicio y atención pero con preservación de las facultades lingüísticas. También resulta relevante la pérdida de autocrítica, conducta explosiva, exacerbación de rasgos de personalidad premórbida, humor grotesco y provocativo y pérdida de inhibiciones sociales.

En el caso de los niños con EAF (efectos alcoholismo fetal) los síntomas antes descritos pueden no estar todos presentes o darse de forma mucho más leve hasta el punto que no son reconocidos como consecuencia de una ingesta de alcohol en la etapa embrionaria.

Recientemente se ha informado de un tipo de alteración del desarrollo neurológico relacionado con el alcohol que afecta a un grupo de niños que sólo muestran problemas de conducta o emocionales (propias del SAF o EAF) pero que cursan sin ningún otro signo de retraso en el desarrollo ni deficiencias en el crecimiento físico. Este grupo no estaría diagnosticado adecuadamente y, por tanto, produciría un malestar añadido al no entender las causas de ciertos comportamientos.

Tanto el SAF como el EAF son trastornos permanentes que no tiene curación, si bien, a partir de un buen diagnóstico podemos establecer unas pautas de intervención y trabajar a nivel psicológico muchas de sus manifestaciones cognitivas y conductuales.

Diagnóstico

El diagnostico se efectúa en base a la exploración médica, la presencia de las características fenotípicas, orgánicas y conductuales antes apuntadas. Igualmente deberemos valorar la historia clínica de la madre y la presencia, en una u otra medida, de ingesta de alcohol durante el embarazo como requisito imprescindible.

Tratamiento

Mujeres embarazadas o que están tratando de quedar en embarazo deben evitar el consumo de cualquier cantidad de alcohol. Las mujeres embarazadas y que son alcohólicas se deben vincular a un programa de rehabilitación para el consumo excesivo de alcohol y someterse a un control estricto por parte de un médico durante todo el embarazo.

Evaluación e Intervención en el SAF

La evaluación e intervención en niños con SAF es multidisciplinar. Resulta fundamental una coordinación entre los diferentes servicios de pediatría, salud mental y educativa.

Debemos empezar por una recogida de datos exhaustiva. Tras la entrevista con los padres debemos recabar la historia clínica y evolutiva del niño, antecedentes relevantes, pruebas médicas efectuadas, etc. También informes escolares si existen.

Normalmente las líneas de intervención psicológica en el SAF a nivel general son: aplicar pruebas de inteligencia general. Observación y valoración de la conducta y coordinación visomotriz. Intervención en estimulación cognitiva, regulación de conductas, trabajo emocional, fomentar habilidades sociales, recursos específicos (según el caso),  revisión y asesoramiento continuo con padres y escuela.

Expectativas (pronóstico)

El desenlace clínico para los bebés con síndrome de alcoholismo fetal varía y casi ninguno de ellos tiene desarrollo cerebral normal.

Los bebés y niños con síndrome de alcoholismo fetal tienen muchos problemas diferentes que pueden ser difíciles de manejar. El pronóstico para los niños es mejor si el diagnóstico es oportuno y se le remite a un equipo de médicos que puedan trabajar sobre estrategias educativas y conductuales que se ajusten a las necesidades del niño.

Cuándo contactar a un profesional médico

Consulte con el médico si está consumiendo alcohol en forma periódica o excesiva y le parece difícil reducirlo o suspenderlo. Asimismo, consulte si está tomando alcohol en cualquier cantidad mientras está en embarazo o tratando de quedar embarazada.

Prevención

Evitar el alcohol durante el embarazo previene el síndrome de alcoholismo fetal. La asesoría puede ayudar a las mujeres que ya han tenido un niño con este síndrome. Las mujeres sexualmente activas que beben mucho deben utilizar métodos anticonceptivos y controlar sus comportamientos con la bebida o dejar de tomar alcohol antes de tratar de quedar en embarazo.