El síndrome del Cri du Chat

El síndrome del Cri du Chat (Maullido de gato) fue descrito por primera vez en el año 1963 por el Dr. Jerôme Lejeune. Se estima que tiene una prevalencia de 1 caso por cada 20.000-50.000 nacimientos. Principalmente afecta a las niñas y se han descrito casos dentro de todos los grupos raciales. Se caracteriza por un llanto que se asemeja al maullido de un gato y que se va modificando con el tiempo

El origen del síndrome se halla en una delección parcial del brazo corto del cromosoma 5, (Síndrome Cromosoma 5, Monosomía 5p). Se trataría de una anomalía estructural cromosómica caracterizada por la perdida de parte del material genético (delección). En una mayoría de los casos este defecto estructural se ha producido accidentalmente, durante el desarrollo del espermatozoide o de un óvulo, en el momento de la concepción, sin conocerse exactamente los procesos implicados. Los restantes casos se deben a que lo han heredado de los padres.

 

 

La correlación fenotipo-genotipo en los afectados resulta relevante para poder establecer un pronóstico y manejo adecuado principalmente en lo que se refiere al Retraso Mental y a la evolución del síndrome. En los casos en los que las micro-delecciones son terminales las alteraciones cognitivas pueden ser mínimas lo cual mejoraría considerablemente el pronóstico.

Diagnóstico

Si bien el diagnóstico se sospecha por el llanto persistente y característico del síndrome.

1)      Análisis cromosómico:

 El diagnóstico debe ser siempre médico. Aún en el caso de signos clínicos poco relevantes, el análisis cromosómico aportará los datos determinantes. Estas manifestaciones alteradas aparecen normalmente por primera vez en los afectados, aunque sí se han descrito casos de transmisión entre padres e hijos.

 

2)      Diagnóstico prenatal:

 

Tratar de obtener un diagnóstico mediante una ecografía es difícil. Se aconseja que los padres se informen sobre el síndrome, la posible transmisión del mismo y si hay antecedentes familiares; una vez conocida esta información se recomienda buscar asesoramiento genético y se les realiza a los padres un cariotipo con el fin de determinar si alguno de los padres puede transmitir el síndrome solo se puede confirmar por el análisis cromosómico.

El diagnostico prenatal mediante ecografía es difícil y es aconsejable que los padres se informen respecto al síndrome y su posible transmisión, si hay antecedentes en la familia. Teniendo en cuenta esta información, deben buscar asesoramiento genético y someterse a una prueba de cariotipo con el fin de determinar si alguno de ellos está en riesgo de transmitirlo, si bien, ya se ha apuntado que la transmisión hereditaria, en éste síndrome es de ocurrencia baja (aprox. 20/30% de los casos).

 

Características

En todos los casos el síndrome produce minusvalía psíquica o retraso mental y el impacto de esa anomalía dependerá de la magnitud de los fragmentos ausentes y/o afectados.

 

Las principales características generales, pueden concretarse en:

1.- Retraso en el desarrollo intrauterino y bajo peso al nacimiento

2.- Llanto de tono alto (similar al maullido de gato). Esta característica se pierde a medida que el niño crece.
3.- Estructura facial peculiar, redondeada, con frecuencia con mofletes prominentes ("cara de luna"). Paladar elevado.
4.- Microcefalia (cabeza pequeña).
5.- Ojos separados y dispuestos hacia abajo.
6.- Orejas de implantación baja.
7.- Pliegue epicántico
8.- Cuello corto.
9.- Escoliosis
10.- Bajo tono muscular. Hipotonia.
11.- Cardiopatía congénita
12.- Fracturas espontáneas/fragilidad ósea.
13.- Hernia inguinal
14.- Hiperlaxitud ligamentaria.
15.- Osificación anormal/ausente
16.- Miopia y atrofia óptica
17.- Manos pequeñas. Pies planos.
18.- Retraso Mental, pudiendo ser severo.
19.- Desarrollo lento o incompleto de las habilidades motoras.


Insistir en qué todas éstas características no tienen que estar presente en el síndrome, si bien, son habituales. La presencia o no de ellas y su magnitud dependerá del grado de afectación y la zona concreta donde se produce la delección o delecciones.

 

Evolución

 

El retraso evolutivo se hace evidente desde la etapa intrauterina . Posteriormente su desarrollo sigue siendo lento. La motricidad, el equilibrio y las capacidades intelectuales presentan un retraso significativo a medida que el niño o niña van creciendo.

De los 2 a los 5/6 años, los niños suelen mantener la cara redondeada y la nariz corta con una hipotonicidad general lo que determina que sean sumamente frágiles a la hora de andar, mantener el equilibrio o efectuar cualquier actividad que tenga implicaciones motoras. La boca puede estar abierta. La mandíbula, relativamente pequeña suele producir mal oclusión dental lo que dificulta el reflejo de morder y engullir la comida.

A lo largo del desarrollo suelen presentarse problemas respiratorios de oídos y también de la vista que necesitarán tratamiento por parte del especialista médico. Otro característica, señalada por muchos padres, es que no necesitan dormir mucho, incluso de muy pequeños.

Es importante volver a señalar que las metas evolutivas que puedan alcanzar los afectados por el síndrome vendrán condicionados por tres aspectos fundamentales:

1.- La magnitud de los daños estructurales en el brazo corto del Cromosoma 5 y de las zonas concretas afectadas. Ello nos marca un límite biológico en las metas a conseguir. Normalmente el nivel de retraso motriz va unido al nivel de funcionamiento cognitivo.

2.- De la atención precoz suministrada así como de la atención y/o enseñanza recibida por parte de profesionales especializados.

3.- De la respuesta del niño. Generalmente se asume que cuando el niño muestra interés por la interacción, curiosidad por el entorno, por el aprendizaje, son signos que hacen prever un mejor pronóstico y evolución.

Aproximadamente la mitad de los niños adquieren habilidades verbales suficientes para comunicarse, si bien muy pocos aprenderán habilidades de lecto-escritura, y si lo hacen será a un nivel muy básico.

A medida que se hacen mayores, los signos fenotípicos se hacen menos evidentes. Los niños establecen relaciones sociales con sus iguales, disfrutando en situaciones de juego pero con poco conocimiento o sentido del peligro y escasa capacidad de juicio racional.

Como aspectos positivos mencionar que pueden tener una excelente memoria para situaciones o personas de interés especial, así como un sentido del humor muy peculiar. Son buenos imitadores y pueden copiar modelos de otros niños. Actividades como montar a caballo, nadar, jugar a bolos, jugar con animales, etc..., suelen ser altamente gratificantes para ellos.

Cuando llega la pubertad aparecen los cambios típicos del desarrollo, voz grave, menstruación, etc...

En la vida adulta su estilo de vida variará en función del grado de funcionamiento autónomo, motor y cognitivo que ha asumido. Se están describiendo casos que tras un mal pronóstico evolutivo, el niño a conseguido, mediante ayudas familiares y profesionales, un nivel de rendimiento superior a lo previsto. Se hacen necesarios más estudios al respecto para poder concretar estos aspectos.

Referente a la expectativa de vida hay datos contradictorios. Los últimos estudios apuntan hacia los 50 años. Las complicaciones que se presentan a la edad más avanzada se deben a problemas cardiológicos y respiratorios.

 

El Comportamiento

Se han descrito ya conductas positivas de interés por la socialización, disfrute de ciertas tareas junto con un humor especial y muestras de cariño y afecto a sus allegados, sin embargo, hay otras conductas de tipo disruptivo, que pueden presentarse y ser susceptibles de tratamiento psicológico. A saber:

1.- Conductas disruptivas de arañar o morder a compañeros

2.- Conductas auto-lesivas, arañazos, golpes en la cabeza, mordiscos en los brazos.
3.- Miedo a determinados objetos
4.- Timidez ante situaciones nuevas o extraños con reacciones anómalas.
5.- Conductas desafiantes.

 

Orientaciones para la intervención

Como la mayoría de síndromes no tiene un tratamiento específico disponible. La intervención será multidisciplinar. Se necesitará la intervención de médicos (neurólogos, traumatólogos, oftalmólogos, etc...) para tratar los aspectos más orgánicos y psicólogos, fisioterapeutas, logopedas, psicomotricistas, asistente social, para los aspectos educativos y sociales.

Intervención con la familia:

• Aceptación y comprensión del problema.
• Actuación precoz una vez confirmado el diagnóstico.
• Asumir el compromiso de buscar soluciones y tratamientos para los distintos síntomas.
• Coordinación y complicidad con el equipo de profesionales trazando las diferentes metas desde una perspectiva realista y eficaz.

Tratamiento

 No existe tratamiento específico disponible para este síndrome, pero existen métodos de mejora de su calidad de vida

Y más importante la Revisiones Medicas e Intervención psicológica y educativa con el niño.

El Erotismo

Erotismo (del griego ἔρως: érōs con que se designaba al amor apasionado unido con el deseo sensual), Tal sentimiento fue personificado en la deidad Eros (Téngase en cuenta que en griego moderno la palabra erotas alude al amor romántico). En español y otros idiomas modernos el término «erotismo» es una palabra compleja que puede tener dos sentidos ya se encuentra flaqueada por un lado por la picardía y la insinuación y por el otro por la pornografía. Tiene una relación evidente con la sensualidad, la sexualidad y las capacidades de atracción.

Erotismo es el conjunto de estímulos sensoriales que exaltan e incentivan el acto sexual.

La atracción sexual en los animales mamíferos generalmente comienza con la presencia de hormonas, las feromonas que producen las hembras, las cuales son captadas por los machos. Estos se excitan y localizan a la hembra en celo, en su período reproductivo, y van hacia ella para acoplarse sexualmente y reproducirse. Los seres humanos, como animales mamíferos, nos reproducimos a través de la relación sexual y también las mujeres producen feromonas cuando ovulan y están predispuestas para procrear, pero a diferencia de los animales, el hombre y la mujer pueden disfrutar del sexo permanente e independientemente de su carácter reproductivo.

Los seres humanos hacemos el amor, por sentimiento, por placer, por sensualidad, por voluntad, por lujuria, por felicidad, por deseo sexual, por erotismo.

El erotismo genera la necesidad de sentir y de ser sentido con el objetivo de provocar sensaciones placenteras, haciendo de la unión sexual un acto exclusivamente humano

Por milenios se consideraba que la sexualidad era solamente instintiva. La psicología contemporánea la define como un comportamiento biológico, psicológico y social. De manera que el sexo tiene como componentes el instinto, los sentimientos, el amor y el deseo, así como lo erótico, lo cual será una conducta aprendida y dependerá de la cultura en que se desenvuelva la pareja.

En la actualidad, el erotismo se aprovecha en todos los medios visuales para atraer la atención del público masculino como un instrumento con fines comerciales, para incrementar las ventas de cualquier producto. Vende automóviles, cerveza, ropa deportiva, motos, o sea todo lo que generalmente un hombre desea tener, porque la sexualidad en el hombre es más visual que la mujer.

Los juguetes eróticos han dejado de reducirse a prácticas ocasionales de la intimidad de una alcoba; ahora inundan el mercado, se exhiben en vidrieras y son de uso común de cualquier pareja.

Actualmente, la mujer comienza a interesarse y preocuparse por el erotismo y la sexualidad en forma más activa y desinhibida. No es común que las mujeres se sientan atraídas por estas cosas eróticas actuales; siendo esto más una moda divertida para ellas que un espectáculo estimulante. Tal vez puedan tener curiosidad pero la mayoría las rechaza porque la mujer no responde igual que el hombre a los estímulos visuales.

La sexualidad humana incluye la intimidad, el sexo, el placer, el erotismo y la reproducción. Se expresa personalmente o en compañía, mediante fantasías, deseos, pensamientos y relaciones sexuales.

El erotismo es el mecanismo que genera el amor sensual, la atracción intensa y la pasión y excitación sexual de las personas.

Su lenguaje es la sugestión, la seducción, el detalle, la insinuación, la invitación gestual y un imaginario de conductas dependiendo del entorno cultural donde se viva. En algunas sociedades, por ejemplo, puede ser erótico mostrar partes del cuerpo mientras que en otras, ocultarlo. En la cama, el erotismo tiene una forma de comunicarse por intermedio de las zonas erógenas.

Instintiva o biológicamente el sexo se reduce a la penetración del pene en la vagina, donde la eyaculación masculina y la ovulación femenina permitirán la procreación. Lo que realmente define al cuerpo humano como erótico es que sea deseado por su pareja para acariciarlo, tocarlo, dimensionarlo y gozarlo.

La pornografía se puede definir como “la representación visual de contenidos sexuales explícitos”.

La Real Academia Española insiste en definirla como aquello que resulta “obsceno, falto de pudor, pero esta descripción lleva implícito un juicio de valor. En cuanto al erotismo, lo define como amor sensual, lo que excita el amor sensual, la exaltación del amor físico en el arte”.

Por lo tanto, la diferencia entre pornografía y erotismo es que la primera se refiere exclusivamente a la exhibición explícita del acto sexual, en tanto que el erotismo se relaciona más con las preliminares del coito, el entorno, las caricias y los abrazos e incluye además una historia.

No obstante, a veces, entre ambos, puede haber una distancia muy pequeña y esta diferencia suele depender en gran parte de quien percibe.

Ningún hombre se enamora de una mujer por su vagina, ni estas por el pene. El amor surge más bien de la personalidad de la pareja, de sus sentimientos, carácter, su forma de ser. En cuando a lo físico, lo erótico es múltiple: Ver, tocar, fantasear, escuchar, oler, probar, imaginar, besar, etc.. puede ser tan o más importante que los genitales. El erotismo es el arte de saber decir sin hablar, de saber sentir sin tocar y de saber gozar sin llegar.

Mutismo Selectivo

El mutismo selectivo es un trastorno de la comunicación verbal de origen emocional que consiste en que los afectados, en determinados contextos o circunstancias, no pronuncian ni una sola palabra.

 El trastorno se caracteriza porque el sujeto, pese a tener la capacidad del habla conservada, inhibe selectivamente la respuesta verbal delante de determinadas situaciones sociales o lo restringe a ciertas personas “de confianza” de su entorno familiar (normalmente padres y hermanos).

En algunas ocasiones, el mutismo puede iniciarse progresivamente como consecuencia de una timidez extrema o también a partir de alguna situación estresante (hospitalización, cambio de residencia, ciudad, etc.). Sea como fuere, el mutismo selectivo puede resultar altamente incapacitante tanto en el terreno educativo como en el social para los niños que lo padecen y siempre representa un problema a tratar.

En este blog expondre las características del trastorno y algunas consideraciones sobre este tema.

El concepto de Mutismo selectivo

Los que hemos trabajado con niños que presentan mutismo selectivo, sabemos de la gran variabilidad que pueden presentan en sus interacciones sociales. Algunos de ellos disfrutan activamente del contacto con los demás y juegan sin mayores problemas, sin embargo, permanecen en silencio. Hay otros que desarrollan con el amigo más cercano estrategias de comunicación alternativa (signos, miradas, gestos, etc.). Hay también otro grupo que considera la mayor parte de las interacciones sociales incomodas y no participan en absoluto. Por tanto, estamos delante un mismo trastorno que puede tomar diferentes niveles de expresión y afectación social.

El mutismo selectivo es más común en niños menores de cinco años y su causa o causas se desconocen. La mayoría de los expertos cree que los niños con esta afección heredan una tendencia a ser ansiosos e inhibidos. La mayoría de los niños con esta afección tienen cierta forma de fobia social extrema y con por posibles causas por maltratos, genéticas, biológicas, de percepción, sobre protección, por exigencias, por traumas o etapas no superadas, mala alimentación.

Los padres con frecuencia piensan que el niño está rehusándose a hablar, pero generalmente el niño en realidad es incapaz de hablar en ciertos escenarios.

Algunos niños afectados tienen una historia familiar de mutismo selectivo, timidez extrema o trastornos de ansiedad, lo cual puede aumentar el riesgo de sufrir problemas similares.

Este síndrome no es lo mismo que mutismo, en el cual los niños nunca hablan. En el caso del mutismo selectivo, el niño tiene la capacidad tanto de entender como de hablar, pero es incapaz de hablar en ciertos contextos o ambientes

Algunos estudios parecen avalar la hipótesis de una posible relación entre mutismo selectivo en la niñez con fobia social en la etapa adulta, lo que les lleva a plantear una misma base común que tomaría formas diferentes. Esta base la constituirían factores de tipo ansiógenos ante situaciones sociales. No obstante, parece razonable considerar que el mutismo selectivo y la fobia social pueden compartir el supuesto de estar definidos por patrones de respuestas de ansiedad y en este sentido, constituir el primero un factor de vulnerabilidad en relación con el segundo en determinadas circunstancias, pero sin olvidar que entre ambos existen notables diferencias tanto en el contexto evolutivo como en relación con el sistema cognitivo.

Según los criterios diagnósticos del DSM-IV-TR, el mutismo selectivo debe presentar las siguientes características:

A)  Incapacidad persistente para hablar en situaciones sociales específicas (en las que se espera que hable, como, por ejemplo, en la escuela) a pesar de hablar en otras situaciones. 

B)  La perturbación interfiere con el rendimiento escolar o laboral o con la comunicación social. 

C)  La duración de la perturbación es de por lo menos un mes (no se limita al primer mes de la escuela). 

D)  La incapacidad para hablar no se debe a una falta de conocimiento de, o a no encontrarse cómodo con, el lenguaje requerido en la situación social. 

E)  La perturbación no se explica mejor por la presencia de un trastorno de la comunicación (por ejemplo, tartamudeo) y no aparece exclusivamente durante el curso de un trastorno generalizado del desarrollo, esquizofrenia u otro trastorno psicótico. 

Características del trastorno

Tal como se ha explicado e independientemente de la forma que adopte el mutismo selectivo, los niños que la padecen suelen haber manifestado con anterioridad algún tipo de ansiedad ante situaciones sociales. Con frecuencia su historia incluye un periodo de desarrollo del lenguaje normal y apropiado en el hogar pero con restricciones cuando están en la presencia de personas desconocidas o con las que se encuentran en pocas ocasiones.

Muchos de estos niños han mostrado, en algún momento de su desarrollo, formas leves o moderadas de ansiedad de separación. También timidez excesiva, aislamiento y retraimiento social, negativismo, tartamudeo, enuresis y conducta oposicionista o manipuladora en el hogar.

Hay que destacar que, en algunos casos, el inicio del problema se da a edades tempranas como consecuencia de los factores antes señalados de timidez o ansiedad. No obstante, el problema puede prolongarse más allá de la edad de inicio debido, también, a factores familiares como un exceso de protección y la acomodación a sistemas alternativos no verbales que se consolidan.

Una excesiva atención a estos comportamientos silenciosos por parte de los padres o algunos familiares pueden reforzar en el niño dichas conductas al obtener una atención “extra”. Esto puede ser especialmente cierto cuando además se da circunstancias especiales de tipo afectivo como puede ser la presencia de un hermano más pequeño (celos y necesidad de tener más protagonismo).

En definitiva, el mutismo selectivo sería el resultado de la presencia de diferentes factores empezando por una vulnerabilidad de tipo ansiógenos delante situaciones sociales pero también de factores afectivos, conductuales y familiares que podrían prolongar en el tiempo el trastorno. Todo ello hace necesario un exhaustivo estudio previo de todas estas variables para intentar descifrar el origen y mantenimiento del trastorno.

Evaluación

La evaluación psicológica en casos de mutismo selectivo comprende diferentes instrumentos y estrategias. El objetivo es obtener un retrato de todos los elementos y factores que pueden estar influyendo en la génesis y mantenimiento del problema.

En algunos casos será necesaria la observación estructurada, por parte del profesional, en los ámbitos naturales del niño. También son de gran utilidad filmaciones en video facilitadas por la familia.

Intervención y tratamiento

El tratamiento del mutismo selectivo involucra cambios de comportamiento. La familia y la escuela del niño deben participar. Algunos medicamentos para tratar la ansiedad y la fobia social se han empleado de manera segura y eficaz. El mutismo selectivo comprende una serie de actuaciones que deben afrontar al menos tres problemas básicos que suelen darse paralelamente al mutismo propiamente dicho:

a) La alta ansiedad presente en el niño ante determinadas situaciones sociales.

b) La limitada experiencia que ha tenido el niño de hablar con personas ajenas a su núcleo familiar.

c) La presencia, en un grado u otro, de apoyo para la comunicación no verbal fomentada por personas de su entorno.

En general, se admite la eficacia del tratamiento conductual del mutismo selectivo cuando el sujeto todavía habla a una o más personas (normalmente padres y hermanos). Las estrategias a seguir generalmente conllevan la exposición del sujeto a las situaciones en las que éste inhibe el habla.

En el Centro para la investigación, prevención y tratamiento de niños y adolescentes los trastornos psiquiátricos y de aprendizaje han utilizado un conjunto de estrategias cognitivo-conductuales y de terapia del comportamiento que han demostrado su utilidad.

El plan seguido consiste primero en una evaluación exhaustiva del desarrollo del niño y su historia psicosocial. A continuación se expone a los padres y otros cuidadores las causas que pueden estar en el origen del problema. Las diferentes personas involucradas en la educación del niño deben saber lo que hay que hacer y lo que hay que evitar para atacar el trastorno.

Hay también que describir los objetivos del tratamiento y las diferentes etapas intermedias para involucrar a todos en un esfuerzo de colaboración.

Al niño se le somete a una intervención multi componente a medida y que comprende algunas de las siguientes técnicas:

Cualquiera de las técnicas habituales puede ayudarnos como: Terapia conductista, Psicoterapia breve, intensiva y de urgencias, desensibilización, extinción, refuerzo positivo, relajación, imaginación guiada, psicodrama, exposición graduada a las situaciones temidas, modificación de la conducta,  la técnica denominada Auto modelado Gradual Filmado y Trucado (AGFT), Re-estructuración Cognitiva.

Conclusión

-La utilización de unas u otras técnicas dependerá de cada caso particular y sus circunstancias. Debe ser el terapeuta el que encuentre la combinación más idónea.

-El tratamiento del mutismo selectivo no resulta fácil y requiere de tiempo, paciencia y complicidad entre todos los agentes que intervienen.

-Los niños con este síndrome pueden tener desenlaces clínicos diferentes. Es posible que algunos necesiten continuar con la terapia para la timidez y la ansiedad social en sus años de adolescencia y posiblemente hasta la adultez. El pronóstico deberá ser siempre prudente, si bien, parece estar mediado por la prontitud con que se inicia el tratamiento del problema en relación con su aparición.