Encopresis

Se denomina encopresis o incontinencia fecal cuando un niño defeca (mueve sus intestinos) en su ropa interior o en cualquier otro lugar inapropiado.

La Encopresis infantil es la defecación involuntaria que sobreviene al niño mayor de 4 años, sin existir causa orgánica que lo justifique. Se asocia frecuentemente con la enuresis. Frecuentemente sobreviene durante el día, es un signo de perturbación de las primeras etapas de la maduración de la personalidad. 

Se diferencia de la "incontinencia fecal infantil" en que esta última es consciente y su etiología es orgánica (enfermedades metabólicas, malformaciones congénitas, oligofrenia). 

La incontinencia puede asociarse con trastornos en la motricidad, crisis epilépticas, anomalías del lenguaje, manipulación de excrementos e, incluso, coprofagia.

Dentro del trastorno denominado Encopresis o incontinencia fecal existen dos tipos bien definidos de la afección: primaria y secundaria. De acuerdo a diversos estudios realizados por los especialistas médicos, el 50% de los casos de niños que presentan esta enfermedad se enmarcan dentro de los parámetros de la llamada Encopresis Primaria  síntoma que demuestra que el control intestinal aún no ha sido aprendido como corresponde.

El otro 50% de los casos corresponden a la llamada Encopresis Secundaria,  la cual por lo general se presenta en niños mayores de 4 años. Refleja un cuadro en el que, si bien el pequeño ha logrado inicialmente el control del esfínter anal,  se produce una regresión que ocasiona que pierda el dominio a nivel intestinal.

En ambos casos, es de vital importancia determinar las posibles causas que han provocado la aparición de este trastorno, que la mayoría de las veces está íntimamente ligado a algún tipo de trauma psicológico que padece el pequeño.

En la actualidad, tras varios estudios e investigaciones, los especialistas han concluido que el síndrome de Encopresis puede llegar a presentarse por determinadas causas que provocan la falta de control de esfínteres por parte del niño.

La encopresis se asocia frecuentemente con el estreñimiento y con la retención fecal. A menudo, la materia fecal dura permanece en el colon y el niño sólo evacua heces suaves o semilíquidas que rodean las heces retenidas. El escape de las heces puede ocurrir durante el día o la noche y rara vez hay causas físicas diferentes al estreñimiento (algunas veces presente desde la lactancia)

Otras causas pueden estar relacionadas o principales factores determinantes para la aparición de esta afección:

• Falta de educación de los esfínteres.
• Predisposición física a ineficaz motilidad y funcionamiento intestinal.
• Tratamientos prolongados con laxantes y supositorios.
• Fisuras anales.
• Constipación.
• Pacientes con constipación que inician dietas para el estreñimiento.
• Causas de origen emocional.
• Niños autistas o con severos desórdenes emocionales.
• Educación de los esfínteres a edad muy temprano.
• Alteración emocional como el trastorno de oposición desafiante.
• Trastorno de conducta.

Cualquiera que sea la causa, el niño puede llegar a desarrollar un sentimiento de vergüenza, culpabilidad o pérdida de autoestima conexos y puede tratar de ocultar el descubrimiento del problema.

Los siguientes factores pueden incrementar el riesgo de encopresis:

• Pertenecer al género masculino
• Estreñimiento crónico
• Nivel socioeconómico bajo

Síntoma

En la mayoría de los niños con encopresis, los signos más evidentes son ropa interior sucia y olor. Otros signos y síntomas pueden incluir:

•  Incapacidad para retener las heces (incontinencia intestinal)
  Defecación en lugares inapropiados (por lo general, en la ropa del niño)
  Comportamiento reservado asociado con las defecaciones
  Estreñimiento y heces duras
  Evacuación ocasional de heces muy grandes que casi obstruyen el inodoro.
  Periodos de constipación (ausencia de movimientos intestinales) que alternan con deposiciones muy prolongadas
  Rasgos de sangre en la cara externa de las heces o en el papel higiénico que se uso para limpiarse después del movimiento intestinal.
  Ropa sucia con material fecal escondida en closets, debajo de la cama u otros lugares
  Orinarse en la cama, probablemente relacionado con la presión de la masa grande y dura de material fecal en el recto; esto ocurre en alrededor del 40% de los casos de encopresis.
  En raros casos, cuando la encopresis está causada por un problema psicológico serio, el niño puede tirar o ensuciar con material fecal los pisos, paredes o muebles.

Diagnóstico

El médico comenzará preguntándole acerca de los hábitos de deposición de su niño, incluidos la frecuencia con que su niño mueve los intestinos, el tamaño de las heces de su niño y si la cara externa de las heces tienen rasgos de sangre. El médico le preguntará sobre la dieta de su hijo, especialmente acerca de los alimentos que tienden a constipar (por ejemplo leche entera, queso, bananas, arroz blanco y pan blanco) y sobre los alimentos con alto contenido en fibras (frutas, verduras, granos integrales) que ayudan a ablandar las heces. Algunos médicos les piden a los padres que mantengan un registro de la dieta y las deposiciones de su hijo para ayudar a encontrar el mejor tratamiento para el niño. El médico también querrá saber acerca de todo periodo inusual de estrés en la vida del niño, tanto en la casa como en la escuela.

Éste examinará a su niño en busca de anomalías físicas en el abdomen, área de los genitales o parte inferior de la columna. Quizá también examine el recto de su niño en busca de fisuras u otras anomalías y quizá también verifique si hay mucha material fecal en el recto.

En la mayoría de los casos, el médico puede diagnosticar encopresis en base a la edad de su hijo, sus antecedentes y síntomas de constipación crónica y los resultados del examen físico. En la mayoría de los casos, no es necesario realizar otros exámenes.

Si el médico cree que el problema puede estar relacionado con anomalías en la parte inferior del tubo digestivo, quizá le ordene un examen con radiografías llamado enema opaco u otro procedimiento llamado biopsia rectal. En una biopsia, se extrae un pequeño trozo de tejido del recto para que pueda ser examinado en un laboratorio. Además, si su hijo muestra signos de hipotiroidismo, su médico quizá ordene análisis de sangre para medir los niveles de la hormona tiroidea.

Observación en psicoterapia y psicoanálisis

También puede haber un interés del niño por conseguir una reacción de sus padres, porque obtiene algo, que habitualmente es su atención. O problemas emocionales, como cambio de colegio, de casa, la separación de los padres o el nacimiento de un hermano pequeño; en definitiva, cualquier factor que altere el entorno del niño.

En el terreno de la analidad, el niño es dueño, amo absoluto, a menos que lo sea su madre. Y el yo y el otro se constituyen en ese terreno de acuerdo a cómo sea investido el niño y sus productos por ambos padres.

Los trastornos de la defecación muestran la lucha que se entabla para sostener la omnipotencia, el dominio de sí mismo y de sus pertenencias, así como la constitución del yo y del objeto. También ponen al descubierto la ligazón entre analidad y narcisismo, así como la internalización de las normas anales como precursoras del Superyó. de estos casos, en los tres tipos de perturbaciones, nos encontramos con secretos familiaresque están incidiendo.

Y el niño presentifica en su cuerpo lo impensable. Impensable de lo transmitido sin palabras, como un paquete cerrado, pero también lo impensable del abandono de una madre o de la caída de un padre. Abandono, caída, que retornan.

Mientras que las encopresis primarias son siempre trastornos en la estructuración psíquica, las encopresis secundarias pueden ser:

• Simbólicas (remiten a una escena) (son síntomas);
• Por vacío mental

También hay que tener en cuenta que las diferencias no son siempre nítidas y que hay niños que pueden fluctuar entre las diferentes formas de encopresis. A la vez, hay situaciones que se reiteran, en los tres grupos, con matices diferentes. Abandonos, violencias, secretos, decepciones, humillaciones, duelos no tramitados sufridos por el niño o por las generaciones precedentes inciden en el aquí y ahora. Y, si bien hay un predominio de situaciones de abandono en el primer grupo, de violencia en el segundo y de decepciones y humillaciones en el tercero, la diferencia fundamental parece estar dada por el modo en que estos niños procesan esas situaciones traumáticas.

Tratamiento

El objetivo del tratamiento es prevenir el estreñimiento y estimular los buenos hábitos de defecación. Para eliminar la retención fecal, se utilizan laxantes y algunas veces enemas. Usualmente, se prescribe un ablandador de heces.

Una dieta rica en fibra, incluyendo frutas, verduras, productos de granos integrales y cantidades adecuadas de líquidos, favorece el paso de las heces más blandas y minimiza la molestia causada por las deposiciones. Otra forma de tratar este problema es suministrarle al niño vaselina líquida saborizada en una cantidad suficiente para que el aceite salga del recto. Éste es un excelente tratamiento a corto plazo, pero se debe evitar su uso prolongado debido a la interferencia con la absorción del calcio y la vitamina D.

Los padres deben brindar apoyo y abstenerse de criticar y desanimar a los niños. Los gastroenterólogos pediátricos a menudo educan a los padres y al niño y utilizan la bio retroalimentación en el niño para tratar los casos más difíciles. De igual manera, la psicoterapia puede ayudar al niño a hacer frente a los sentimientos conexos de vergüenza, culpabilidad o pérdida de autoestima. Cuando existe una encopresis sin presencia de estreñimiento, la evaluación psiquiátrica puede ayudar a determinar la causa subyacente.

Si su hijo tiene encopresis a causa de la constipación crónica, aquí te dar un tratamiento  que consiste en los tres siguientes pasos:

 Eliminar de los intestinos la masa grande de material fecal: esto a menudo se realiza con medicamentos (laxantes) por boca, sin embargo a veces es necesario colocar enemas o supositorios rectales.

• Prevenir la constipación del recto: el niño quizá necesite tomar un ablandador de heces durante seis meses o más, como lactulosa (se vende en diferentes marcas comerciales) o aceite mineral para ayudar a que las deposiciones sean más fáciles y menos molestas. Puede llevar varias semanas o hasta meses de deposiciones regulares hasta que los intestinos agrandados vuelvan a tener su tamaño normal y recuperen su tonicidad muscular normal.
• Enseñar hábitos normales de defecación: para dejar que los músculos de los intestinos respondan normalmente a la necesidad de defecar, el niño necesitará sentarse en el inodoro durante 10 a 15 minutos regularmente durante el día, inclusive después de cada comida. Su médico quizá le sugiera que trate de motivar a su hijo con un “sistema de fichas y recompensas”. Esto típicamente significa usar una tabla colorida para controlar el progreso de su hijo, con una estrella o calcomanías doradas cada día que su hijo mantuvo limpia su ropa interior. Cuando la tabla está completa, usted puede permitirle a su hijo elegir un pequeño regalo.
• Si su hijo tiene encopresis debido a problemas neurológicos o de desarrollo que afectan el tubo digestivo, su médico lo derivará a un especialista, como un neurólogo o gastroenterólogo para un tratamiento.
• Si la encopresis de su hijo parece estar relacionada con problemas psicológicos serios, su médico probablemente lo derivará al psicólogo clínico o a un especialista en desarrollo.

Pronostico

 La mayoría de los niños responden al tratamiento con encopresis y superan el problema, incluidos cambios en la alimentación, la medicación y terapia motivacional.

Cuando la encopresis está relacionada a problemas psicológicos, el tratamiento puede llevar más tiempo.

Prevención

La prevención es suele ser difícil debido a que las causas a menudo no son claras. Como regla general, evite la educación de los esfínteres demasiado temprana o muy coercitiva. Aquí dare puntos clave para ayudar a prevenir la encopresis causada por la constipación crónica, usted puede:

 Evitar por un tiempo alimentar a su niño con alimentos que causen constipación, especialmente bananas, manzanas, arroz blanco, queso y gelatina. Demasiada leche también puede ser un problema, así que pregúntele a su médico acerca de que cantidad de leche se considera adecuada para su hijo.

• Incremente gradualmente la cantidad de agua y fibra en la dieta de su hijo. Su médico también puede guiarlo acerca de la cantidad de vasos de agua y la cantidad diaria de fibra recomendada para la edad de su hijo.
• Haga que su hijo se siente en el inodoro durante 10 a 15 minutos dos veces por día, a la misma hora todos los días. Su hijo también debería ir al baño 10 o 15 minutos después de cada comida.
• Mantenga activo a su hijo. El ejercicio físico ayuda a mover los intestinos para que la defecación se produzca más fácil y rápidamente.
• Estimule y elogie a su niño por cada día que éste se mantuvo limpio. Nunca castigue, avergüence o culpe a su hijo.

Consulte con su médico antes de colocarle un enema o supositorios rectales a su hijo. Evite el uso de laxantes a diario a menos que sea parte del tratamiento de su hijo.

Recuerde que aún después de que su hijo haya aprendido completamente a controlar esfínteres, pueden ocurrir accidentes ocasionales. Es importante que usted permanezca calmado y despreocupado cuando cambia la ropa sucia de su hijo. Trate de no demostrarle disgusto, decepción o frustración.

50 señales de la mentira: el cuerpo revela la verdad

Una mentira es una declaración realizada por alguien que cree o sospecha que es falsa en todo o en parte, esperando que los oyentes le crean, ocultando siempre la realidad en forma parcial o total.

En una exposición ante un grupo de personas el 55 % del impacto lo causa el lenguaje corporal (postura, gestos, contacto visual) el 38 %, el tono de voz y apenas el  7 %  el contenido de la exposición. No es tanto lo que decimos, sino cómo lo decimos. Podemos observar para descubrir si se nos miente.

1. Habrá poco o ningún contacto directo con los ojos.
2. La expresión física es limitada, con pocos movimientos de los ojos y de las manos o lo contrario, de una forma ansiosa o tensa. Tales movimientos ocurren, parecen rígidos mecánicos. Manos piernas y brazos tienden a quedar recogidos contra el cuerpo y la persona suele ocupar menos espacio.
3. Una o ambas manos pueden llevarse al rostro (la mano puede cubrir la boca, indicando que no se acredita o no se está seguro de lo que se está diciendo). También es improbable que la persona se toque el pecho con un gesto de mano abierta.
4. Para parecer más tranquila, la persona puede encogerse un poco.
5. No hay sincronismo entre gestos y palabras.
6. La cabeza se mueve de modo mecánico.
7. Tiene lugar un movimiento de distanciamiento para alejarse del acusador u opositor, posiblemente en dirección a la salida.
8. La persona que miente evita enfrentarse con su oponente y puede girar la cabeza o posicionar el cuerpo al lado opuesto.
9. El cuerpo estará encogido, es improbable que permanezca recto.
10. Habrá poco ningún contacto físico durante el intento de convencer mintiendo.

11. La persona no apuntará su dedo hacia quien está intentando engañar.
12. Observa hacia dónde se mueven los ojos del mentiroso al responder a tu pregunta. Si se mueven hacia arriba-derecha o hacia la derecha, hay muchas posibilidades de que esté mintiendo.
13. Observa el tiempo de demora en la respuesta. Si hay demora, indica que la persona está     elaborando la argumentación y verificando que es coherente con el engaño. La persona que miente no consigue responder automáticamente a tu pregunta.
14. Adquirirá una expresión corporal más relajada cuando cambiemos de asunto.
15. Si permanece tranquila en cuanto la acusamos, podemos desconfiar de ella. Difícilmente alguien se queda tranquilo cuando es acusado de algo de lo que se sabe inocente. La tendencia natural del ser humano es mantener cierto desespero para probar que se es inocente. Por otra parte, quien miente se queda quieto, evitando a toda costa hablar de más detalles sobre la acusación.
16. Quien mienta usará las palabras de quien lo oye para afirmar su propio punto de vista.
17. La persona que miente incrementará la información hasta confirmar que te convences con lo que te dice.
18. Puede recostarse contra una pared, dando al impresión de está preparada mentalmente para defenderse. Usualmente, la mayoría de las personas, a no ser que estén acostumbrados a mentir toman posturas diferentes cuando esconden la verdad.
19. En relación a la historia que cuenta, el mentiroso generalmente deja de mencionar aspectos negativos.
20. Un mentiroso puede estar preparado para responder a tus preguntas pero él mismo no hace ninguna pregunta.

21. Quien miente puede usar alguna/s de esta frases para ganar tiempo y elaborar una respuesta o como cambiar de asunto:"¿Por qué te iba a mentir?", "A decir verdad...", "Para ser franco...", "¿De dónde sacas esa idea?", "Por qué me preguntas eso?", "¿Puedes repetir esa pregunta?", "Creo que este no es el lugar adecuado para discutir eso", "Podemos hablar de eso en otro momento?", "Cómo te atreves a preguntarme me eso?".
22. Evita responder, pidiendo que repitamos la pregunta o responde con otra pregunta.
23. Utiliza el humor y el sarcasmo para aliviar las tensiones del interlocutor.
24. Puede ruborizarse, transpirar y respirar con dificultad.
25. Puede temblar, particularmente las manos. Si escondiera las manos, puede ser indicativo de intentar ocultar un temor incontrolable.
26. Observa la voz. Puede fallar y la persona parecer incoherente o confusa.
27. Voz fuera de tono: las cuerdas vocales, como cualquier otro músculo, tienden a ponerse rígidas cuando la persona está bajo presión. Eso producirá un tono más alto.
28. Tragar saliva, garganta reseca, toser o sentirse abrumado.
29. Si miente, hay muchas probabilidades de que carraspee. Debido la ansiedad, se acumulan mucosas en la garganta; una persona que habla en público, si está nerviosa, puede carraspear para aclararse la garganta ante de empezar a hablar.
30. Cuando estamos convencidos de lo que decimos, nuestras  manos  y brazos gesticulan, enfatizando nuestro punto de vista y demostrando convicción. La persona que miente no consigue hacerlo. Busque en el lenguaje corporal para ver si alguien miente, como no mirarlo a los ojos cuando le habla, ponerse nervioso, o actuar de manera incómoda.

31. Va a usar una manera de hablar forzada y sofisticada. Palabras largas, gramática sumamente correcta y versiones largas de palabras o frases que, en realidad, serían cortas.
32. La duración de los gestos y emociones son anormales. La expresión de una emoción se da de forma tardía, dura más de lo natural y se detiene súbitamente. Por ejemplo, si una persona se ríe de un chiste que contaste y su risa se corta súbitamente, probablemente no le haya causado demasiada gracia.
33. Sus gestos y sus expresiones tampoco concuerdan. Si una persona te dice que te quiere pero está mostrando una cara de indiferencia, es obvio que lo que está diciendo no es coincide con lo que realmente siente.
34. A la hora de manejar sus emociones, los tiempos no suelen concordar y eso también es poco común. Por ejemplo, alguien honesto puede gritar que le gustó mucho un regalo que le hiciste y luego mostrar una sonrisa, mientras que un mentiroso tiende a concentrar la sonrisa y el comentario en el mismo tiempo.
35. Las emociones de todo tipo, desde felicidad y sorpresa hasta tristeza y enojo, solamente se expresan limitadamente a través de su boca en vez de toda la cara. Por ejemplo, alguien que sonríe con naturalidad este gesto implicará todo su rostro. Incluirá movimientos en su mandíbula,  mejillas y ojos.
36. Si alguien sabe que es culpable de haber mentido toma una postura defensiva. Alguien “inocente” cuestiona tus sospechas y tratará de averiguar el porqué de tus dudas, mientras que un mentiroso simplemente dirá que no a todo con pocas palabras y explicaciones.
37. El mentiroso se sentirá incómodo al encarar a la persona que lo cuestiona y por ese motivo, no te mirará a los ojos o mirará hacia otro lado o en su caso tratará de retarte con su mirada fija y son mover un musculo de su rostro, veras una dilatación en sus ojos más aguda.
38. Tratará de cambiar el tema súbitamente. Y si lo logra, de repente, parecerá más tranquilo y volverá a la espontaneidad que lo caracteriza.
39. Mantendrá su expresión física limitada y muy rígida. Si te está mintiendo hará pocos movimientos con las manos, brazos y piernas.
40. Se tocará la cara con frecuencia. El rostro, la garganta y la boca son los lugares más comunes, moverá los dedos de las manos excesivamente.

41. La forma de hablar –también- cambiará. El cuerpo, sus actitudes, sus movimientos y el mensaje importará para detectarlos. No sólo tienes  que interpretar lo que dice sino cómo lo dice. Existe una tendencia a usar tus propias palabras para responder una pregunta.
42. Tratará de convencerte más de lo necesario. Si alguien tiene sentimiento de culpa va a hablar más allá d Hablará de forma monótona. Usualmente, si alguien cuenta un suceso verdadero lo dice enfatizando las palabras.
43. Alguien que no dice la verdad le dará la misma importancia a todo lo que se está diciendo ya que no se sienten cómodo  con los silencios y las pausas.
44. Evitará el contacto visual. Cualquiera que no diga la verdad tratará de no mirarte a los ojos. Generalmente, mirarán hacia su derecha o hacia abajo. También parpadeara con más frecuencia.
45. También existe la posibilidad de que ponga –inconscientemente- objetos entre él y la persona a quien le mintió.
46. La sonrisa falsa involucra movimientos de la parte inferior de la cara y los párpados inferiores. Esto se ve de manera simple,  a la mayoría de las personas se le dilatan las pupilas.
47. Cuando una persona siente angustia en ocasiones se tiende a alzar las cejas en su ángulo inferior, entre tanto la parte media se arruga. Otro aspecto importante es que cuando el sujeto tiene temor se muestra inquieto y ansioso.
48. Cuando una persona miente en ocasiones tiende a cambiar de tonalidad corporal (color de piel), esto se da porque siente culpa de lo sucedido o como mejor lo describe Freud su consciente lo hace sentir culpable de sus actos y por ello su cuerpo es quien dice la verdad y no sus labios, para mi, es como un Desplazamiento (mecanismo de defensa) ya que la conciencia debe de una u otra manera decir la verdad y por ello utiliza el lenguaje corporal para manifestarse a la realidad.
49. En su transpiración corporal, El sudor, es uno de los indicadores de angustia más notables, por lo general las personas siente temor a ser descubiertas y por eso sienten angustia, en algunos casos la angustia se hace evidente mediante el sudor.
50. Los actos fallidos refieren que el sujeto que miente, aquellas equivocaciones verbales son cometidas de manera inconsciente y tienen una significación o pueden reflejar un conflicto interno (angustia, temor, etc.), de esta manera mediante el lapsus y los actos fallidos salen a luz aquello que se quiere ocultar.

El acto fallido, en síntesis, es una especie de traición que nos hace el inconsciente haciéndonos decir lo que conscientemente no queríamos decir, es decir, revelando un deseo o intención inconscientes. El yo siempre puede disculparse, tras un acto fallido, diciendo que no era eso lo que quería decir, pero siempre hay alguna verdad allí.

Conclusión 

Las personas que mienten no miran a los ojos, se complican cuando les preguntan detalles, esquivan la mirada y tienen un discurso entrecortado. Estas son algunas de las conductas que la mayoría de la gente asocia con la mentira.  Algo de cierto y falso tiene este argumento ya que  un verdadero mentiroso planea su discurso cronológicamente, mira directamente a los ojos, no pierde ningún detalle y jamás mira hacia el lado, este es un recurso de la memoria real. Lo que sí hace es tocarse el pelo como si quisiera alisarlo y mueve las manos como si le molestaran los dedos. Una forma de pillar una mentira es pedirle a la persona que relate el mismo discurso pero al revés. Como no existe memoria, tiene que inventarlo todo de nuevo, por lo tanto, se pierde y no puede hacerlo. En cuanto a los estereotipos, la gente suele creerle más a los que tienen "cara de buenos", como los que se ven más inocentes con rostros de niños o se muestran extrovertidos y muy transparentes.

En su temperamento: Esta es una de las partes más delicadas para mi y difícil de observar ya que conozco a muchas personas que cuando mienten y se les confronta se enojan y también está el caso contrario, existen persona que saben mentir y cuando se les confronta al contrario lo aceptan (esto lo hacen en forma de ironía) y dicen que están mintiendo, esto contrasta con el papel del sujeto que miente, creando una descompensación y haciendo dudarnos más que antes.

Por esto mismo, es que digo que el temperamento sería para mí, el aspecto más delicado del lenguaje corporal, ya que en mi experiencia he conocido muchas personas que conocen y saben "El Arte de Mentir".

Alex Psy

El Síndrome de Klinefelter

El síndrome de Klinefelter (abreviado normalmente como SK) o Síndrome 47 X-X-Y es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona, principalmente, hipogonadismo. Se basa en una alteración genética que se desarrolla por la separación incorrecta de los cromosomas homólogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque también puede darse en las primeras divisiones del cigoto.

Los seres humanos tienen 46 cromosomas. Los cromosomas contienen todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Los dos cromosomas sexuales determinan si uno se convierte en niño o en niña. Las mujeres normalmente tienen dos cromosomas sexuales XX, mientras que los hombres normalmente tienen un cromosoma X y un cromosoma Y.

El síndrome de Klinefelter es uno de un grupo de problemas de los cromosomas sexuales y ocurre en hombres que tienen al menos un cromosoma X extra. Por lo general, esto se presenta debido a un cromosoma X adicional. Esto se escribiría como XXY.

El síndrome de Klinefelter se presenta en aproximadamente uno de cada 500 a 1,000 varones recién nacidos. Las mujeres que resultan embarazadas después de los 35 años tienen una probabilidad ligeramente mayor de tener un niño con este síndrome que las mujeres más jóvenes.

Sintomas

•Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto, hombro igual al tamaño de la cadera)
•Agrandamiento anormal de las mamas (ginecomastia)
•Infertilidad
•Problemas sexuales
•Vello púbico, axilar y facial menor a la cantidad normal
•Testículos pequeños y firmes
•Estatura alta

Signos y Exámenes

El síndrome de Klinefelter primero se puede diagnosticar cuando un hombre va al médico a consultar debido a la infertilidad, ya que ésta el síntoma más común. Se pueden realizar los siguientes exámenes:

•Cariotipado

•Conteo de semen

Se harán exámenes de sangre para verificar los niveles hormonales incluyendo:

•Estradiol, un tipo de estrógeno

•Hormona foliculoestimulante
•Hormona luteinizante
•Testosterona

Caracteristicas

A continuación, se listan las caracteristicas más comunes en los varones XXY. No obstante, no todas ellas aparecen en un mismo individuo:

•  En edad temprana, cuando el varón es XXY es un bebé, suele presentar una musculatura menos desarrollada y fuerza reducida. Suelen gatear y comenzar a andar de forma más torpe y tardía que los demás niños.
• Talla elevada en la edad adulta. Suelen tener mayor estatura que sus padres y hermanos, y mayor altura en comparación con la altura media de un hombre. Se caracterizan por tener las extremedidades muy largas en relación al tamaño del cuerpo.
• Mayor propensión a padecer enfermedades autoinmunes, cáncer de pecho, alteraciones venarias, osteoporosis y algunas alteraciones dentarias.
• Mayor acumulación de grasa subcutánea y mayor tendencia al sobrepeso. Los varones XXY poseen un cuerpo más redondeado, en forma de pera, característico de la mujer. Esto se debe a que desarrollan caracteres femeninos, siendo uno de ellos el poseer caderas más anchas o acumular grasa en zonas características de la mujer.
• Dismorfia facial discreta.
• En ocasiones, criptorquidia, micropene, escroto hipoplásico o malformaciones en los genitales.
• Esterilidad por azoospermia.
• Ginecomastia uni o bilateral. Se caracteriza por el desarrollo de pechos en el hombre (tejido mamario agrandado).
• Escasez de vello en la cara y en todo el cuerpo. Es consecuencia directa de la baja concentración de testosterona.
• Vello pubiano disminuido, o siguiendo un claro patrón femenino.
• Gonadotrofinas elevadas en la pubertad.
• Disminución de la libido sexual en la edad adulta.
• Retraso en el área del lenguaje, lectura y comprensión. Los niños XXY por lo general aprenden a hablar mucho más tarde que los otros niños, y pueden tener ciertas dificultades para leer y escribir. Muchos de ellos suelen tener algún grado de dificultad con el lenguaje de por vida. Sin embargo, los varones XXY presentan un coeficiente intelectual normal.
• Lentitud, apatía.
• Trastornos emocionales, ansiedad, depresión, etc.
•  Falta de autoestima, debida en la mayoría de los casos a los caracteres femeninos perceptibles por el varón (ginecomastia, etc.).

Diagnostico

Ante la sospecha de un posible síndrome de Klinefelter, se procede a la realización de un cariotipo. Para ello, se toma una muestra de sangre, de la cual se separan los leucocitos o glóbulos blancos, se incuban y se hace un estudio de los cromosomas para detectar anomalías, como en este caso, la presencia de un cromosoma X extra.

 Otra forma de diagnosticar un Klinefelter de forma prenatal es por amniocentesis o por la muestra del villus coriónico (CVS).  Ambos son test en los que se extrae tejido del feto para examinar su ADN en busca de anomalías genéticas.

Tratamiento

 Afortunadamente, la mayor parte de estos síntomas se pueden tratar, de modo que el varón XXY pueda evitar los numerosos problemas psicológicos derivados de las características de un Klinefelter. Por ejemplo, con una cirugía se puede reducir el tamaño de los pechos. A su vez, una hormonoterapia de sustitución de la testosterona, comenzada desde la pubertad, puede promover el crecimiento de vello en la cara, así como un cuerpo más musculoso.

Otras manifestaciones más preocupantes en la edad adulta, como la infertilidad, permanecían sin solución. Sin embargo, en el año 2010 se habían registrado hasta 100 embarazos satisfactorios llevados a cabo por fecundación in vitro utilizando material espermático extraído quirúrgicamente de hombres XXY.

Se puede prescribir la terapia con testosterona que puede ayudar a:

•Promover el crecimiento de vello corporal

•Mejorar la apariencia de los músculos
•Mejorar la concentración
•Mejorar la autoestima y el estado de ánimo
•Mejorar la energía y el impulso sexual
•Mejorar la fuerza

"La mayoría de los hombres con este síndrome no son capaces de embarazar a una mujer; sin embargo, un especialista en infertilidad puede ayudarlos. Un médico especial llamado endocrinólogo también puede ser útil".

Algunas complicaciones

El agrandamiento de los dientes con un adelgazamiento de la superficie, denominado taurodontismo, es muy común en el síndrome de Klinefelter y se puede diagnosticar por medio de radiografías dentales.

Este síndrome también incrementa el riesgo de:

• Trastorno de hiperactividad y déficit de atención
• Trastornos autoinmunitarios como el lupus, la artritis reumatoidea y el síndrome de Sjögren
• Cáncer de mama en hombres
• Depresión
• Dificultades de aprendizaje, incluyendo dislexia, la cual afecta la lectura
• Un raro tipo de tumor llamado tumor de células germinativas extragonadales
• Enfermedad pulmonar
• Osteoporosis
• Venas varicosas

Solicite una cita con el médico si su hijo no desarrolla características sexuales secundarias en la pubertad. Esto incluye crecimiento de vello facial y engrosamiento de la voz.